属于一种先天性染色体异常的疾病。
症状:智力低、头小、五官怪异、先天性心脏病、合并各种脏器的异常。
机率: 每600-800 名活产的新生儿、就有一名是唐氏症儿。
产妇年龄越高其机率越大。
| 年龄 | 机率 | 年龄 | 机率 | 年龄 | 机率 |
| 20 | 1/1925 | 30 | 1/885 | 40 | 1/110 |
| 21 | 1/1695 | 31 | 1/825 | 41 | 1/85 |
| 22 | 1/1540 | 32 | 1/725 | 42 | 1/67 |
| 23 | 1/1410 | 33 | 1/590 | 43 | 1/53 |
| 24 | 1/1300 | 34 | 1/465 | 44 | 1/41 |
| 25 | 1/1205 | 35 | 1/365 | 45 | 1/32 |
| 26 | 1/1125 | 36 | 1/285 | 46 | 1/25 |
| 27 | 1/1050 | 37 | 1/225 | 47 | 1/20 |
| 28 | 1/990 | 38 | 1/175 | 48 | 1/16 |
| 29 | 1/935 | 39 | 1/140 | 49 | 1/12 |
专业医生的说法：
高龄孕妇(大于三十四岁)产下唐氏儿的机率偏高，
但是以唐氏儿的母亲的生育年龄来看，大部份的唐氏儿还是低于三十四岁的年轻产妇所生出来的。
所以不论高低年龄的孕妇，在怀孕的第十五至十九周都应该接受唐氏症筛检。
利用母体静脉血液进行唐氏症筛检的诊断方法，无法正确判定所怀胎儿是否为唐氏儿，
最终的确定步骤而是抽取羊水做胎儿染色体检查。
在怀孕的第十六至十八周，以长针穿过肚皮、羊膜，抽取20ml羊水，培养羊水中胎儿细胞，两周后进行染色体分析。
染色体分析不只能了解是否为唐氏儿，多数的染色体异常疾病都能被发现。
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