
近期,在我的门诊上接诊了一位自述患有家族性痛风疾病的患者刘女士,今年60岁,2年前8月15日的晚上,左大脚趾产生了些许疼痛,第二天去医院检查发现自己的血尿酸值竟高达560,被医生确诊为痛风。然而自己并没有将血尿酸高当成一回事,只是在疼痛的时候服用些止痛药,其他时候就没怎么管了,这也就导致后来痛风偶有发作。近期因左脚趾处的痛风石越长越大,并且近期的体检报告中显示出血肌酐升高,这才来医院就诊。

众所周知,痛风的基础的是高尿酸血症,对于患者朋友来说,如果控制不好高尿酸的话,这些多余的尿酸会以结晶盐的形式沉积在身体里的各个部位,并且会对其所处的部位造成长期的慢性损害。当这些尿酸盐沉积在肾脏处,就会引起痛风性肾病、甚至是肾衰竭。而血肌酐正是医生判断肾功能是否正常的指标。
一般来说,女性患痛风是比较少见的,而我在门诊上接诊的这位刘女士更是长出了痛风石。而且刘女士并没有存在老年发福的现象,身体看上去也不胖,而且刘女士还表示自己的生活比较规律,实在是很难想象出她为什么会患上痛风。
后通过与刘女士交流得知,原来她爸爸和爷爷都是曾患过痛风、长出了痛风石,最后都因肾衰竭而去世。刘女士父母一共养育了5个孩子,刘女士在家排行第二,上面有一个哥哥,下面有2个弟弟和1个妹妹。他们兄妹五人都有高尿酸血症,弟弟的话在40岁时就长出了痛风石,一直都在治疗当中。这些年间刘女士育有一个儿子,尽管没有长出痛风石,但仍然也在使用药物治疗中。
通过对本次谈话,完全可以确信的是,刘女士的家族属于都有一个高尿酸血症的特征,并且刘女士的爸爸、爷爷、弟弟和儿子都患有不同程度的痛风。因此他们的家族属于一个遗传性痛风的家族。
痛风具有一定的遗传性,说来很多人都可能不信。但实际上,痛风本就是多基因遗传性疾病,表现为尿酸盐结晶沉积在关节处产生的一种急性关节炎,是遗传因素与环境因素相互作用及共同作用的结果。并且根据一项具有前瞻性的同卵双胞胎研究的结果,原发性痛风60%与遗传因素有关,另外40%与环境因素有关。
一般来说,有家族史的痛风患者,发病年龄更早,病情更重,更容易发生痛风石和痛风性肾病,而且对治疗药物不敏感。
痛风的遗传有以下特点:
1.发病年龄越小,遗传性的可能性越大,病情也越重,更容易发生痛风石和痛风性肾病;
2.有阳性家族史者,痛风性肾病常在痛风性关节炎之前发生;
3.父母患病都可能遗传给子女,但是女性的遗传倾向远高于男性;
4.家族中患痛风的代数越多,遗传性越强;
5.双亲家系较单亲家系遗传给后代的几率更高,病情更重,发病年龄更早,甚至在幼年阶段即可发病;
6.有遗传倾向者较无遗传倾向者发病早,后代较前代发病年龄提前。

有患者认为如果不彻底治愈的情况下就直接怀孕生子,会将痛风遗传给下一代,给后代带来痛苦;而怀孕前如果把痛风治愈的话,就不会遗传。其实这是对遗传的错误理解,如果有遗传基因的话,无论怀孕时有无痛风,都有可能遗传。
因此,为了减少痛风的发作与高尿酸血症对人体的影响。尽管目前还没有彻底地了解清楚痛风的发病原理,但仍然是可以进行治疗的,只是目前无法做到彻底的治愈。只要长期能将高尿酸血症控制在合理地范围内,就能在不降低痛风病人生活质量的同时尽可能减少痛风的发作次数以及高尿酸对机体的危害。
得了痛风,治疗的话应从药物治疗和生活习惯改善两方面着手进行才行:
一、药物治疗
痛风的治疗,主要分为两个时期。当痛风处于急性发作期的时候,患者朋友应该以消炎止痛治疗为主。在缓解期或慢性期再开展降尿酸治疗,只有这样才能将尿酸的含量一直控制在合理的范围内。
痛风急性发作期治疗,首选秋水仙碱和非甾体抗炎药,如果因效果不明显或身体状况限制不能用前面所提到的两类药物的话,可以使用激素治疗。但切忌,激素类药物是不能长期使用的,否则只会对身体有害。
当痛风处于缓解期或慢性期,这个时候应进行降尿酸治疗。根据降尿酸药物原理的不同,可以将降尿酸药物分为减少尿酸合成药物和促进尿酸排泄药物两大类。

就减少尿酸合成药物而言,别嘌醇和非布司他都属于一线用药。它们都是一种黄嘌呤*制剂抑**都是通过抑制黄嘌呤氧化酶活性而减少尿酸生成,降低体内的尿酸含量。患者在使用这类药物前,通常将别嘌醇视为首选用药。但在用药前做一个HLA-B*5801基因型检测,以免出现致死性超敏反应。如果不能使用别嘌醇的话,可以选择非布司他来进行替代治疗。
至于促进尿酸排泄药物而言,苯溴马隆是首选代表。苯溴马隆的降尿酸机制是尿酸从肾脏排泄过程中,经历了2次重吸收和1次分泌,其中肾近端小管刷状缘侧的尿酸盐阴离子交换器 (URAT1)负责尿酸盐的重吸收,基底膜侧的OAT1和OAT3摄取尿酸盐,使尿酸进入肾小管细胞内,再通过刷状缘侧MRP4,分泌尿酸盐进入管腔,达到分泌作用,苯溴马隆通过抑制URAT1,减少尿酸的重吸收。
在服用苯溴马隆的时候,一定要注意在心肾功能状况佳的前提下多喝水,并且服用碳酸氢钠来促进尿酸排泄出体外。
二、生活习惯改善
1. 选择食用低嘌呤食物
痛风患者应该尽量保证各个时期都摄入低嘌呤食物,减少外源性嘌呤的含量,降低诱发痛风的风险。
一般认为动物性食品中嘌呤含量较高,但不同种类动物性食品中嘌呤的含量有很大差异。内脏和含水量较低的食品(如肝脏、烤鱼和烤虾等)普遍高于其他食品,鱼虾蟹贝类食品含量也较高,肉和肉制品次之,血制品最低。畜肉中,猪肉最高,畜类内脏中,猪肝最高;禽肉中,鸡肉最高,约是鸭肉和鹅肉的2.5倍,禽类内脏中,鸭肝最高;鱼虾蟹贝类食品中,虾类含量最高。
因此,痛风患者应优先选择低嘌呤食品,如牛奶、馒头、米饭、鸡蛋、黄瓜、苹果等,其中牛奶和鸡蛋属于动物来源的食物,能够提供优质蛋白质。还要多吃新鲜蔬果,这类食物富含钾、钠、钙、镁等元素,在体内氧化代谢生成碱性化合物,平衡血液和尿液的酸碱度,有利于身体健康。

2. 规律运动
大部分痛风患者都是由于身体内的热量盈余,进而造成了体内过多的脂肪堆积。所以,想要有效地避免痛风这种疾病的到来,生活中保持规律的运动是必不可少的,因为规律的运动可以帮助人体及时消耗掉多余的热量,减少脂肪的形成。
与此同时,长期性的规律运动,还会保持身体机能的活力和工作效率,各个器官中拥有活力的细胞可以保证器官的正常运行,也就不会造成身体出现不正常的问题了。
3. 多喝水
如果想要以最快的速度排除体内的尿酸也比较简单,在平时多喝水,就可以不断地将尿酸排出体外,只有在不断的喝水之后才能够增加排尿的次数,与此同时也可以把尿酸排出体外。患者应该每天至少饮入2000-3000毫升的凉白开或者是矿泉水。
因此,对于患痛风或高尿酸血症的人群来说,只有将生活习惯改善和积极用药结合起来才能有效地阻止病情的进一步发展。故对于前文所提到的刘女士一样,从现在开始必须得开始用药治疗,将血尿酸水平控制到目标范围内才是减少遗传性痛风发作的好方法。