去年八月，一则脊髓性肌萎缩症特效药70万一针的消息冲上了热搜，引发热议。许多热心网友直呼：“这就是现实版的《我不是药神》吗？”

现在，这种天价救命药也迎来了属于它的“我不是药神”的同版结局。

“我不是药神”结局真实再现，70万一针的天价救命药进医保！

近日，国家医保局发布通知，74种药物被正式纳入到医保体系，其中包括治疗脊髓性肌萎缩的特效药诺西那生钠注射液，并决定于2022年1月1起开始执行。

诺西那生钠是全球首个唯一用于治疗脊髓性肌萎缩的特效药物，于2019年获批进入中国正式发售。但是其价格却高得惊人，许多患者因此只能选择放弃使用这种药物。

由于中国未将诺西那声钠纳入到医保，其药高昂的费用完全由患者自行承担，所以这种药物在我国卖出了70万一针的天价。且这种药物一旦开始服用，终身不能停止，就是家里有金山银山迟早也会败光，更不要说一个普通家庭。

除却这种药物，其他治疗脊髓性肌萎缩的药物，价格同样高昂。

2021年6月16日，在中国获批上市的用于治疗脊髓性肌萎缩症的口服药艾满欣，发售伊始价格就高达每瓶（60mg）人民币63800元，每日一次。

对于病患家属来说，这同样无异于天文数字。

脊髓性肌萎缩症的天价特效药，贵在何处？

物以稀为贵，天价药的背后是脊髓性肌萎缩药物稀缺的无奈现实。造成这类疾病药品稀缺的原因有很多，首先就是药厂的研发成本过高，却极有可能在发售后连成本都收不回来。

根据2017年发布的《全球生物技术产业发展报告》数据显示，欧美国家20年的生物医药发展经验，始终存在投资高于收益的现象。没有收益来支持，自然也就鲜少有药厂为药物的研发投资。

另外，作为罕见疾病，其使用人群本来就比常规疾病少得多，分担研究成本的人群也就少得多。如一万元一万人分担，一人只要1元，10人分担，一人就是1000元。分摊研究成本的人少，价格自然也就高。

而且除了成本原因，诺西那生钠注射液的药效也确实不错。

多项研究表明，诺西那生钠能够帮助患者恢复一定的肌肉力量、改善患者的呼吸障碍问题，且一年只需给药三剂即可，期间无需每日给药。

2020年一项针对诺西那生钠的相关研究成果的系统综述中指出，13项研究成果中，其中8项研究显示，诺西那生对改善1项脊髓性肌萎缩的患儿的无永久通气生存和运动功能有一定效果。

脊髓性肌肉萎缩症到是什么疾病？

很多人不理解为何这种疾病的药都这么贵，特别是诺西那生钠。要明白其中的原因，首先要先清楚这项疾病。

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类属常染色体隐形遗传病，也就是所谓的基因病，其临床主要有肌无力、肌萎缩的症状，多发于婴幼儿。目前，我国每年总患病人数约为25000人，每年还有近850万的新生患者。

其按照患病不同程度，可分为4种类型，其中发病率最高也最严重的是1型，一般的患儿在出生6个月后就会发病，初期会出现四肢无力的情况，然后迅速蔓延至口腔部位，造成呼吸困难，多数患儿一般会在2岁之前，就可能会因呼吸衰竭而死亡。

2型相对1型，发病较晚，进展也较慢，多在出生后6至18个月发病，症状也比1型轻。初期同样是四肢无力，但面肌和眼肌不受累。随着病情的发展，会出现咳嗽无力，呼吸困难，脊柱侧弯等并发症，多数患儿可以活到成年期，但是伴有多种疾病，十分痛苦。

3型也被称为青少年型，人数相对1、2型要少得多，仅占总数的20%。患者一般会在出生18个月后起病。早期可正常发展，随着年龄增长，会逐渐丧失行动能力，只能依赖轮椅行走。病情逐渐恶化后，部分患者会出现寿命缩短的情况。

4型是成人型，早期运动能力可以正常发育，成人后会发病，会出现较多肌肉运动能力受损的情况，例如关节痉挛，行动不便、脊柱侧凸等。但是，预期寿命不会缩短。

这就是脊髓性肌萎缩症，其危害可见一斑，可以说一旦患上，等于终生都会被疾病的痛苦折磨。所以，这就是为什么有那么多人倾家荡产也要买特效药的原因。当然，除了病严重，也要药真有疗效，才会有人买单。

专挑”幼儿下手的罕见病，脊髓性肌萎缩症

可能很多人会好奇，脊髓性肌萎缩为何多发于幼儿。

其实这是因为脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病。我们都知道基因有显性和隐性之分，有23条常染色体，这些构成了我们遗传自父母的基因。当我们的隐性染色体当中存在疾病基因时，正常情况下由于是单体染色体并不会发病。

但是如果这个染色体由隐性转变成显性就会发病。脊髓性肌萎缩就是因为基因异常致脊髓前角运动神经元细胞变性，进而导致肌无力和肌萎缩。

染色体发生畸变后部分胚胎可能会发生死亡，还有一些存活到出生，其病变也会潜藏在基因中，并随着时间的推迟，最终爆发出来，引发疾病。

这就是为什么脊髓性肌萎缩多发生在幼儿身上，就是长大也会病发的原因。

通俗来讲，孩子父母两个人均是疾病基因携带者，两者都有隐性的疾病基因，当两个人结合后，其孩子的疾病基因表现为显性，疾病就会发生。

所以我们经常会看到明明父母双方都没事，孩子却发病的情况。这也是不能*亲近**结婚的原因，两人的基因当中存在着同一疾病的基因序列，如家族有隐性疾病基因，生出来的孩子就带有显性的疾病基因，一生下来就会带有各种疾病。

预防脊髓性肌萎缩的各种并发症及康复治疗

对于已经不幸罹患脊髓性肌萎缩症的患儿，最重要的是做好预防，避免各种并发症的发生。

首先要预防肺部感染及骨骼畸形等严重的并发症。如果出现呼吸功能不健全的情况，要用呼吸器，以保证患儿呼吸顺畅。长期的卧床容易让患儿发生误吸，并发肺炎，应当采取辅助咳嗽、间歇正压通气、胸部叩击治疗等方法，来保持患儿肺部良好通畅的肺部环境。一旦其有效肺活量有所下降，即使没有出现明显的肌无力，发生肺炎的危险也会增高。

由于当前市面上治疗脊髓性肌萎缩的药物价格高昂，大多数普通家庭都无力承担，因此，可以采用定期规律运动训练、使用支具或矫形器等积极的康复治疗手段，来干预、延缓病情的发展。

对于伴有脊柱侧凸及胸椎后凸的患儿，应当做常规的临床脊柱检查、并定期复查，采用脊柱矫形器进行干预治疗。

当患儿出现吞咽障碍的症状时，可通过外部刺激、观察口舌运动状态，明确患儿吞咽障碍的程度，定制对应的康复方案的方式，来辅助患儿吞咽。

写在最后

“路漫漫其修远兮，吾将上下而求索”，治疗脊髓性肌萎缩的道路仍然还很漫长，但是我们又前进了一大步。诺西那生钠注射液进医保，给我们的前路，又增加了不少希望。

我们背后有强大的国家；有先进的治疗手段；有兢兢业业的白衣天使，相信我们终能战胜强大的病魔。