壹篇
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功能介绍发布以肿瘤为主的医学资讯。吴桓兴大夫：1940年代任英国伦敦大学附属医院放疗科副主任、中比镭锭医院（复旦上海肿瘤医院）院长，50年代率协和肿瘤科建北京日坛医院（中国医学科学院肿瘤医院）任院长至80年代，孙燕等肿瘤界院士是其学生，我是徒孙。
复发性、多形性胶质母细胞瘤目前无法治愈。双等位基因错配修复缺陷是一种高穿透性儿童癌症综合征，经常导致以高突变为特征的复发性、多形性胶质母细胞瘤。有证据表明，高突变、新抗原量与对免疫检查点抑制的反应相关。
这篇论著已于2016年3月21日在线先发于美国《临床肿瘤杂志》，题目为：
高突变多形性胶质母细胞瘤胚系双等位基因错配修复缺陷所致的免疫检查点抑制
虽然题目有些拗口，但绝对是探索性研究，理论意义和临床价值均大，值得一读。
患者和方法
我们对37例双等位基因错配修复缺陷癌症进行外显子测序及新抗原预测，并将其与儿童、成人脑肿瘤进行对比。将新抗原预测双等位基因错配修复缺陷的、复发性、多形性胶质母细胞瘤与多组织来源的、对治疗敏感的成人肿瘤进行对比。对2名复发性、多发性、双等位基因错配修复缺陷胶质母细胞瘤同胞患者进行了免疫检查点*制剂抑**纳武单抗治疗。
结果
所有恶性肿瘤（n=32）都是基因高突变。尽管由于二次聚合酶突变（均数17740±标准差7703）使得双等位基因错配修复缺陷脑肿瘤基因突变最高，但其它所有高分级肿瘤也都是高突变的（均数1589±标准差1043），并与对免疫检查点*制剂抑**反应佳的其他肿瘤相似。相比于散发性小儿、成人脑胶质瘤及所有其它脑肿瘤基因突变量，双等位基因错配修复缺陷的、复发性、多形性胶质母细胞瘤基因突变量明显更高（p小于0.001）。双等位基因错配修复缺陷的、复发性、多形性胶质母细胞瘤平均新抗原量7至16倍于有免疫应答的恶性黑色素瘤、肺癌、或有不稳定微病灶的胃肠道肿瘤（p<0.001）。基于这些临床前数据，我们用抗程序死亡-1*制剂抑**纳武单抗治疗了2名双等位基因错配修复缺陷的、复发性、多形性胶质母细胞瘤同胞患者，临床效果显著，影像学反应评价良好。
结论
这篇复发性、多形性胶质母细胞瘤对免疫检查点抑制有初始且持续反应的报告，可能对一般的、复发性、多形性胶质母细胞瘤和其它原发性（遗传倾向）或继发于双等位基因错配修复缺陷的高突变肿瘤有意义。
桓兴医讯编译组 李晓爽
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