摘要
各种不同病因的心肌淀粉样变性的病理生理机制都是由于异常折叠的蛋白质聚集成纤维状物质并沉积在组织细胞外，导致组织和器官功能障碍，但不同种类的淀粉样蛋白导致的心肌淀粉样变的自然病程和治疗不同。淀粉样物质在心脏不同部位的沉积导致多种临床表现。淀粉样物质在心肌间质的沉积使左右心室的室壁增厚和心室僵硬度增加，表现为典型的限制性心肌病的特点。随着淀粉样蛋白沉积程度的加重，通常会出现心脏收缩功能的下降。淀粉样物质在冠状动脉的血管壁及周围沉积，多累及小血管，导致心肌灌注异常和微血管功能障碍，出现心绞痛，甚至是心肌梗塞。心房内淀粉样蛋白浸润可能导致房颤、心房静止，增加心房血栓形成和血栓栓塞的风险。淀粉样物质在心脏传导系统沉积，可能导致心律失常和传导阻滞，甚至发生心源性猝死。由于淀粉样物质在自主神经系统或血管的浸润，患者可出现体位性低血压。在AL淀粉样变中，除了淀粉样蛋白在细胞外间质浸润所引起的病理生理作用外，免疫球蛋白轻链还能产生直接的心肌毒性作用，导致心肌细胞死亡和微血管功能障碍。
目前发现有30多种蛋白质可形成淀粉样纤维，其中常累及心脏引起心脏淀粉样变性（Cardiac amyloidosis，CA）的有5种：免疫球蛋白轻链（immunoglobulin light chain，AL，也称为原发性淀粉样变性），免疫球蛋白重链，淀粉样转甲状腺素蛋白（amyloid transthyretin，ATTR）、血清淀粉样蛋白A、载脂蛋白A I（apolipoprotein A I），其中最常见为免疫球蛋白轻链型淀粉样变（Immunoglobulin light-chain amyloidosis，AL）和甲状腺素运载蛋白型淀粉样变（Transthyretin amyloidosis ，ATTR）。ATTR分为家族性突变型转甲状腺素蛋白相关淀粉样变(hereditary, mutated transthyretin-related amyloidosis, ATTRm)和老年性野生型转甲状腺素蛋白相关淀粉样变(senile, wild-type transthyretin-related amyloidosis, ATTRwt)。ATTRm又称遗传性淀粉样变，是常染色体显性遗传，为甲状腺素运载蛋白（Transthyretin，TTR）的基因发生突变所致。目前发现的TTR突变位点共120多个，其中Thr60Ala、Val30Met、Val122Ile是三个最主要的位点。ATTRwt又称老年性淀粉样变，较ATTRm更常见，多见于老年男性，平均诊断年龄76岁，平均生存时间3.5年。近来研究表明ATTRwt可能参与老年射血分数保留性心力衰竭的发病机制，但仍需进一步研究。
近年来研究显示心肌淀粉样变并非罕见，与心衰关系密切，但症状不典型，临床诊断困难，误诊及漏诊多。不断发展的检查技术，为早期诊断提供可能。早期发现、早期治疗是影响预后的重要因素。不同类型的心肌淀粉样变预后和治疗方案不同 。
