对早期胚胎进行基因编辑
遗传性疾病在整个疾病谱中占有较大的比例，虽然发病人数相对于常见的复杂性疾病要少很多，但是由于多数缺乏有效的治疗方法，并且有一定概率会遗传给患者的后代，因此备受全世界的重视，也是医学界的研究重点之一。所谓遗传性疾病，可以通俗的理解为先天性疾病，因此对其治疗最好的时期应当是在胚胎形成的早期，然而之前一直缺乏相关的技术和手段。随着生物科技的发展，一种叫做基因编辑的技术被研发出来，其最初只是应用于各种生物学研究的基因操控，随着其方法的日益成熟，就有科学家提出应用这种技术治疗遗传性疾病。近日这一想法终于被一组科学家实现，相关的科学论文已经发表在最近著名的《自然》杂志上（ DOI: 10.1038/nature23305）。
基因编辑系统
本次研究科学家选取了一种叫做肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的遗传性疾病进行研究。在之前的研究中医学界已经确定了造成肥厚型心肌病的原因是一个叫做MYBPC3的基因发生了突变。患有这种疾病的人表面上与正常人并没有明显的差异，但是由于患者心脏的肌肉存在异常肥厚，并且可以干扰心脏正常电传导途径，在诸如剧烈运动或过度兴奋等的刺激下，容易发生心脏骤停，最终导致猝死的发生。平常在新闻中听到很多运动员猝死于运动场不少就是由于患有这种疾病。根据遗传规律，肥厚型心肌病遗传给后代的概率大约为50%。本次研究科学家首先从一名HCM患者的皮肤上获取了皮肤干细胞，之后应用一种叫做CRISPR-Cas9的基因编辑系统对有病变的MYBPC3基因进行了精准的剪切，而后依靠该细胞内部的正常序列对这部分进行修复，以到达修复的目的。而后科学家将筛选获得修复的细胞与早期的胚胎细胞进行融合，让其一起分裂发育，之后会观察到发育的多数细胞也携带有正常的MYBPC3基因，理论上如果这个胚胎发育为新的人体的话就不会患有肥厚性心肌病了。
基因编辑治疗遗传性疾病
应当说这次的研究对于人类是有重要科学意义和历史意义的，以往人类面对各种遗传病的时候最多只能通过筛选的方式来避免遗传性疾病的发生，而这种手段需要耗费巨大的财力和物理，并且实施成功率也非常有限，本次的研究将这种被动筛选变为了主动的干预，不仅可以提高成功率，也可以治疗更广泛的单基因遗传性疾病。根据研究的报道，本次研究在基因编辑后细胞基因的稳定性还是非常高的，并没有发现除希望改变的基因以外新的人为突变基因的情况。虽然如此该研究的科学家也指出，目前这项技术的发展仍然面临着两大问题，其一：目前仅进行了早期胚胎的干预研究，是否真如设想的一样可以治愈遗传性疾病还有待于今后真正诞生“基因编辑人”之后才能证实；其二：巨大的伦理问题，这项技术的发展不仅可以治疗遗传性疾病，也可以用于非治疗目的，这会对未来人类的发展形成巨大的挑战。综合这两个理由，未来也许只有在国际社会对其进行了普遍的接受，并且建立起来了一个监管机制，才有可能真正的继续发展，并最终应用于临床。