肢体屈曲症(campomelic dysplasia, CD)是一种少见的骨骼发育障碍性畸形，已经报告的在围产儿中发生率差异很大，从1.6/10000到1/2000000不等，其发生与胎儿*丸睾**和骨骼中表达的SOX9基因突变有关，引起股骨胫骨短小弯曲、肩胛骨髂骨发育不全、头颅增大变长、面部极小扁平、脊柱畸形，颈部短，肋骨畸形或缺失，胸廓狭小等多发性骨骼畸形，并合并全身骨骼外的多发性畸形，如心脏畸形、泌尿系统畸形、中枢神经系统畸形、肢端畸形等。除骨骼畸形外，SOX9基因突变还可引起性反转，染色体为46，XY男性核型，*丸睾**存在，但表现型为女性。出生后多数在数周内因胸廓狭窄、肺发育不良引起的呼吸衰竭。
超声检查可有以下发现：
1.长骨骨化程度降低、弯曲 以下肢长骨弯曲较多见，尤其以股骨和胫骨明显而显示下肢明显缩短；股骨弯曲以近段明显，而胫骨弯曲多以远段明显；下肢的弯曲多向前、向外突出；腓骨因发育不良或缺失而显示不清。CD的长骨弯曲与OI不同，并非由骨折、畸形愈合引起，
上肢长骨显示无明显异常变化，或受到的影响较轻而超声检查无明显异常发现；受到影响时多显示尺挠骨的弯曲。
2.肢体短小，轻者可以无明显缩短或轻度缩短，重者可为对称性严重短肢畸形，长骨明显缩短，尤其以胫腓骨和尺挠骨畸形、弯曲和缩短明显。
3.胸腔狭窄，肋骨畸形或缺失 胸廓狭窄以上部明显，冠状面扫查显示胸廓呈钟状，心胸比例增加；颈椎发育不良；骨化降低在肋骨上显示的更加明显，肋骨畸形或缺失，通常有11对肋骨，并且回声降低；三维超声成像检查可能显示肋骨缺失。
4.肩胛骨及髂骨发育不良 肩胛骨和髋骨的超声评估比较困难，二维超声显像节三维显示可以对肩胛骨及髂骨的形态、位置及其与肱骨、股骨的关系作出评价。
5.先天性髋关节脱位和足内翻畸形是常见的合并畸形。
6.其他合并畸形 超声检查可以发现的畸形包括胸椎椎弓根发育不良，心脏畸形如室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄等，泌尿系统畸形如肾盂积水，面裂、唇腭裂等，中枢神经系统畸形如脑积水等，并常伴有羊水过多。
三维超声检查对上述肢体畸形的空间形态、结构关系、胸廓肋骨异常及面部畸形的显示更为有利，并可以通过评估胎儿肺的发育预测胎儿预后。
围产儿绝大多数因肺发育不良而死亡，极少数存活的病例除骨骼畸形外还可以合并智力和听力障碍。