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不考虑费用的前提下，穷尽目前现有的商业化销售的基因检测技术，理论上，这套的“方案”能否把“基因或染色体缺陷的”新生儿的发生率降到最低呢？
孕前
1.全基因组的携带者筛查 ，目的：筛查隐性遗传病携带变异、平衡易位、多态性倒位、低比例嵌合变异(价格9000+)
2.染色体核型 ，目的：检测染色体结构和数目异常，如大片段的平衡易位、不平衡易位，染色体多态性、嵌合变异(价格200-300+)
3.染色体SNP基因芯片检测(CMA) ，目的：筛查临床意义未明确的检测隐匿性的非平衡易位、单亲二倍体(UPD)、纯合区域(AOH)、拷贝数变异(CNV)、杂4合性丢失(LOH)、嵌合变异(价格3000-4000+)
4.筛查特殊的遗传病基因携带者 ，如SMA筛查、FMR1(CGG重复)筛查等十几种特殊检测项目(价格每项几百+)
孕中
1.无创基础版 ，目的：筛查13、18、21三种三体综合征(价格1000+)
2.无创plus ，目的：筛查13、18、21三种三体综合征+90种常见的微重复和微缺失(价格2000+)
3.无创单基因筛查(期待上市) ，目的：新发突变(价格未知)，单基因疾病
4.羊穿+染色体核型+染色体SNP基因芯片+trio全外显子组测序或全基因组测序 ，目的：微重复、微缺失、染色体易位、UPD、AOH、LOH、嵌合变异、单基因疾病(显性+隐性)(价格300+3000+8000~10000+)
注：
ROH(region of homozygosity) ：纯合性区域，是指在拷贝数正常状态下，该区域内基因组序列表现为纯合；
LCSH(long continuous stretches of homozygosity) ：长连续性纯合片段，与ROH本质是一样的；
LOH(loss of heterozygosity) ：杂合性丢失，表现为该区域内不存在杂合的状态；可以是拷贝数为2，也可以是发生缺失拷贝数为1的情况；但一般指缺失了一个。
AOH(absence of heterozygosity) ：杂合性不存在，和LOH一样，可以是拷贝数为2或发生缺失拷贝数为1的情况；但一般指没有拷贝数变异。
各指标都低风险且不高龄的孕妇
有多大概率生出
先天性基因(或染色体)缺陷的孩子
(为什么拿国外数据呢？因为国内对低风险孕妇不推荐羊穿后CMA检测，因此没有相关数据和研究，但需要注意国外人群和国内人群的种族差异、遗传背景不同)
以色列的团队对7235例产前筛查低风险的孕妇(2013~2021期间)的羊水进行CMA检测。4048名孕妇年龄是超过35周岁的；另外3187个孕妇，其胎儿超声NT正常，没有羊水太多太少、没有发育迟缓、没有心脏强回声光电等超声软指标异常、没有其他明显的超声结构异常、仅限单胎，唐筛风险也都<1/380 (国内标准是<1/270，所以逻辑上来说，这些孕妇属于比国内的正常孕妇还正常的)。
CMA总体检出率达1.2%(含致病性或可能致病性CNV)。因此 论文作者认为考虑到羊穿几乎没有风险，建议所有孕妇不论风险如何都做羊水穿刺 。
详见有多少基因组疾病的新生儿被“漏诊”？—— 一项涉及7235名“低风险妊娠”孕妇的研究数据告诉你
新发突变是普遍现象吗？
Nature(Jónsson et al. 2017) 的一篇论著发现，任何子代都存在平均70.3个新发突变；子代新发突变与父母年龄成正相关，父亲每增加1岁，孩子增加1.51个新发突变；母亲每增加1岁，孩子增加0.37个新发突变。新发突变发生在特定的致病或疑似致病位点，就可能导致疾病发生。这类基因新发突变，是绝大多数单基因显性遗传病的发病原因。
单基因遗传病的发生率约占总人群的1%；其中超过一半是显性遗传病我们取50%；其中约70~80%的显性遗传病由新发突变导致我们取75%，可以算出，新发突变导致的单基因显性遗传病的人群发病率约为0.375%，1/270！这已经是唐氏综合征(0.147%)的3倍。我国按年1000万新生儿分娩量计算，每年新发突变引起的单基因显性遗传病胎、患儿可能超过3.7万人。夫妇高龄， 高母龄尤其是高父龄(40-50岁以上) 是新发突变的绝对危险因素。黄荷凤院士团队发起的一项多中心前瞻性临床研究，其中就包括了数十个基因百余种单基因显性遗传病的无创产前检测，初步的研究结果显示无创单病检测在人群中普筛的阳性率可能为1/400~1/600。
详见父亲的生育年龄对宝宝有影响吗？
有生殖腺嵌合突变的夫妻
再生育一定要辅助生殖吗？
不一定。要全面考虑生殖腺嵌合突变比例、所致疾病的严重程度及外显率、夫妻年龄、孕产史等。嵌合突变比例不太高，可以自然受孕后及时产前诊断。
生殖腺嵌合检测，精子比较容易大量获得，但卵细胞很困难，不具备可行性。所以，现有的生殖腺嵌合突变家系，只能检测精子的嵌合突变及其比例。精子嵌合突变的几率是卵细胞的4~5倍，这已经能够检测出绝大部分的风险。另一方面，宝宝的新发突变，不一定父母的生殖腺都有嵌合突变。目前科学数据表明，在所有新发突变先证者的家系中，发现父亲的精子嵌合突变的发生率约8.33%。这样算来，可能超过85%的携带致病性新发突变宝宝，其父母外周血和生殖腺基因型都正常，没有突变。
更多内容
所谓“健康”，通过现有基因检测和数据分析未发现致病性或可能致病性的基因变异
各类基因检测技术对比
染色体核型/基因芯片/基因测序到底检测的是啥？(家属版)
常见的染色体重复或缺失的外显率是多少？
常见的重复/缺失的外显率是多少？(基于21594例染色体基因芯片分析结果)
那些被认为是“有害性”的基因变异，其外显率是多少？
上述内容仅供参考
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