Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，有全盲者但不会很多。视力有可以自行恢复者，特别是见于儿童期发病。诊断上主要根据病史尤其是家族史、临床表现以及mtDNA实验室检查结果。该病尚无有效的治疗方法，目前是全球作为基因治疗的重点研究疾病之一，属前沿尖端领域。建议：
有必要作基因检测，确定有无突变基因携带。
基因检测的目的不像国内常规是用于用药敏感性的确定或用药剂量调整，而是确定有无基因携带。
该病为母系遗传，男性发病较多，突变的问题是不可能倒回去的，只有科学认识，综合考虑。
治疗上经验不足，方法有限，为减少对视神经的毒性损害，应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗，但并无肯定的疗效。也有报道使用血管扩张剂艾地*醌苯**联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮，旨在缩短视力恢复的时间。
遗传性疾病的检测、预防、治疗，国内发展不快，其实全球也是难点，理性对待才是上上策。