不少血小板增多症病友都很疑惑，为什么要想确诊血小板增多症还要检查JAK2基因呢，不是只需要检查血常规就行了吗？
要想确诊血小板增多
有必要检查JAK2基因吗？
据统计，50%的原发性血小板增多症病友都有JAK2基因突变的情况。因此，血常规中PLT计数高于450（X10^9/L），且基因检查出JAK2基因突变的情况，则能减少误诊的可能。
因此，要想确诊血小板增多症，检查JAK2基因是否突变还是很有必要的。
什么是JAK2基因呢？
JAK2基因是一种酪氨酸激酶，主要参与细胞的增殖、分化、凋亡以及免疫调节等。 而JAK2基因突变，会导致骨髓骨髓紊乱。 因此，原发性血小板增多症是一种骨髓异常增殖性疾病。
由于血小板异常增殖，病友发生血栓的风险就越大。此外，需要病友特别注意的是，血小板增多症除了会形成血栓，还有出血倾向。
JAK2基因突变，并不仅仅会出现在血小板增多症病友群体中。还有80%的真性红细胞增多症患者以及50%骨髓纤维化患者会出现JAK2基因突变的情况。
由此可见，有关JAK2基因突变的检查，可以帮助医生明确病情，有利于制定更适合病友的治疗方案，从而早日控制病情。