地点：帕维亚大学附属医院营养科
帕维亚大学是意大利帕维亚市的一所研究型大学，成立于1361年。
患者，女，18岁，因上胸部红斑皮疹水泡来诊（图1）。皮肤症状伴随体重减轻、体力活动增加、易怒、情绪低落、乏力和腹泻。
既往史：
该患者有较长的进食障碍史。15岁时，通过禁食和有时滥用泻药，体重显著下降，体重下降了约13公斤，达到了44公斤的最低体重。她以前的体重相当于第50个百分位数，并迅速下降到低于第10个百分位数的水平。但是，继发性闭经出现，在一家门诊，接受了多学科治疗。在接下来的几年里，体重增长缓慢，月经再次出现，但她仍然饮食摄入不足，对临床医生的建议（包括抗焦虑和抗抑郁药物治疗）依从性时好时坏。
饮食仅限于蔬菜、水果和一些饼干或面包片，不饮酒。此外，她害怕和别人一起吃饭，站着吃饭，吃饭前把食物切成小块。15岁时，开始了一项剧烈的体育锻炼，从那以后她一直坚持着。
首次出现皮肤症状时，患者体重为52.9kg（BMI 19.7kg/m2），并伴有虚弱、睡眠障碍、焦虑和腹泻。虽然她的体重在正常范围内，但她对能量摄入的限制相对要求严格，她表现出对体重增加的强烈恐惧和对身体形象感知的紊乱,根据《精神障碍诊断与统计手册》第5版（DSM-5）标准，诊断为部分缓解期的神经性厌食症。
体格检查显示颈部周围有红斑和水肿，皮质类固醇和润肤软膏 无效、动脉低血压（100/70 mmhg）和腹痛。实验室检查显示红细胞轻度减少（3.44×10^12/L）、红细胞体积增加（111 fl）、维生素b12缺乏（170 pg/ml）、维生素D缺乏（21.5 ng/ml）和α-淀粉酶轻度增加（126 u/L）。其余常规实验室检查均在正常范围内。
进行了生物阻抗分析，显示正常水合作用（但接近较低的正常值）、低体细胞质量和低相位角（4.8°）。进行了间接热量分析，显示静息能量消耗为1111 kcal/天，相当于预测值的84%，呼吸商为0.91。此外，患者接受了双能x线吸收测定，显示腰椎和股骨骨质减少。
虽然医院实验室没有烟酸缺乏的血清学和尿检项目，但高度怀疑糙皮病，并立即开始治疗。
患者接受饮食建议，每天口服250毫克烟酰胺+600毫克色氨酸。给予氰钴胺（维生素b12）（肌肉注射5000μg）和胆钙化醇（维生素d3）（每周口服10000 UI）以恢复正常值。皮损在1周内好转，其余色素沉着区在随后几周内慢慢消失（图2）。
此外，胃肠道疾病得到了缓解，焦虑也有所减轻。在随访中，没有皮肤症状复发。
病例述评
糙皮病的经典症状被描述为四个D，即英文diarhrea（腹泻）、dermatitis（皮炎）、dementia（痴呆）和death（死亡）。
糙皮病的主要症状包括：
★光敏性皮炎
★攻击*行为性**
★皮炎, 脱发, 水肿
★牛肉舌，舌面光滑，呈牛肉样质感。
★皮肤损害
★失眠
★虚弱
★意识障碍
★共济失调
★腹泻
★痴呆
Frostig和Spies描述了糙皮病的精神症状，主要包括：
★感觉异常 (痛感，避光，幻嗅导致恶心呕吐，突发运动后眩晕)
★运动障碍 ( 多动，易怒以及运动准备时间延长)
★情感障碍
诊断
糙皮病的诊断主要依据病史及临床症状，病史主要包括患者的饮食史和其他疾病病史。临床症状主要是：3D症状(腹泻、皮炎和痴呆)以及症状的季节性改变。当然，试验性烟酸治疗有效也是诊断的依据之一。
实验室检查有可能发现：血清烟酸、色氨酸、NAD，NADP水平低；低蛋白血症，贫血，钙离子升高，钾离子、磷酸根离子水平下降。
治疗
如果不加干预，糙皮病患者可在4到5年内死亡。
糙皮病对烟酸或者烟酰胺治疗反应良好。一般选择烟酰胺，因其不会导致血管舒缩症状(潮红）。精神症状通常在24-48小时内消失，而皮肤损害则需要3-4周的恢复时间。