龙军 王群茹 王君霞 汤善宏

西部战区总医院 消化内科 儿科

编者按：为了帮助临床肝病医生扩宽视野、丰富实践，培养临床思维能力，《国际肝病》特邀请西部战区总医院消化内科汤善宏教授团队共同打造“Liver疑难病例”专栏。本栏目汇集了汤善宏教授团队多年临床诊治工作中所遇到的“经典病例”，同时也将定期搜集知名学术期刊所刊发的或复杂或罕见的临床病例，重点阐述各种肝病的诊疗思路，为广大同道提供宝贵的临床借鉴。

主题述评

先天性胆管扩张症（CBD）既往也曾被称为先天性胆总管囊肿（CCC），是一种临床上常见的先天性胆道畸形，病变可发生在肝内、肝外及肝内外任何部分胆管，呈囊状、柱状或梭形状扩张。患者主要以腹痛、呕吐、黄疸及发热等为临床表现，腹痛、腹部包块及黄疸被称为“CBD三联征”，但同时出现者较少。本期介绍1例以肝内外胆管囊性扩张致窦前性门脉高压CBD儿童患者，回顾诊疗过程，帮助临床提高对该疾病的认识。

病例简介

患儿，男，7岁，2022年6月20日因“咳嗽、咳痰3天，腹痛半天，呕血2次”于我院就诊。患儿入院3天前无明显诱因出现咳嗽，咳痰，为黄痰，最高体温为39℃，伴寒战，无抽搐、流涕等其他不适，于当地诊所就诊，予以“输液”治疗（具体不详），后患儿未再发热，仍有咳嗽。入院半天前患儿诉腹痛，中上腹部为主，阵发性疼痛，性质不能描述，后出现呕暗红色血2次，含血凝块及食物残渣，量约有100 ml，呕吐后腹痛有缓解。

既往史： 患儿3年余前于外院检查发现“胰腺囊肿”（具体不详），2年前无明显诱因出现“巩膜及面部黄染”，予以“中药”治疗（具体不详）后好转，否认其他特殊疾病史，否认家族中类似疾病史。

入院后查体： 体温：36.8℃，脉搏：98次/分，呼吸：23次/分，血压84/40 mmHg，神志嗜睡，精神差，中度贫血貌，全身可见皮疹恢复期色素沉着，双侧扁桃体II度肿大，表面光滑，咽部稍充血，两肺呼吸音稍粗；腹软，脐周有轻压痛，无反跳痛、肌紧张，肝脏右肋下及剑突下可扪及，脾脏左侧肋下3 cm，质硬。

辅助检查： 查血常规示：白细胞计数7.65×109/L、血红蛋白（Hb）浓度93 g/L（最低时55 g/L）、血小板计数86×109/L、中性粒细胞百分率70.0%、淋巴细胞百分率22.2%；肝功能、传播九项、自身免疫性抗体、凝血四项等未见异常；肝胆胰脾肾输尿管超声提示：肝内外胆管扩张，脾大。

入院诊断： 急诊以“消化道出血？、失血性贫血”收入院。

入院后诊治经过：

入院后评估患儿病情重，立即予以禁食水，床旁持续性心电、血压及血氧饱和度监测，吸氧、止血、抑酸护胃及静脉补液等综合治疗。

我院多科联合会诊后完善 内镜检查 提示：上消化道出血；食管静脉曲张（中度，RC+++）；胃窦、幽门口、十二指肠球部压迫；胃窦溃疡（A1期）。 腹部CT ：肝内外胆管广泛性扩张、肝门部为甚，呈囊状改变，提示先天性胆管囊肿？脾大（图1）； 320排CT门脉造影： 门脉主干迂曲粗大，多发侧支循环，食管下段、胃底静脉曲张；肝内门静脉左、右支在肝门部囊性胆管处纤细狭窄，门脉入肝后左、右支明显受压，肝内远端门脉显影浅淡（图2）。

图1.腹部CT 肝内外胆管多发扩张，部分呈囊状改变（箭头处），以肝门部明显。

图2. 门脉CT造影

门脉主干迂曲粗大，多发侧支循环，食管下段、胃底静脉曲张；肝内门静脉左、右支在肝门部囊性胆管处受压明显，纤细狭窄（箭头处），肝内远端门脉显影浅淡。

最终诊断为： 先天性肝内外胆管广泛性囊性扩张症；窦前性门脉高压；食管、胃底静脉曲张；上消化道出血；失血性休克；失血性贫血（重度）；脾大。

密切监测血常规提示血红蛋白进行性下降，继续予以禁食水、扩容、止血、输血、抑酸护胃、抗感染等综合治疗。患儿未再出现呕血，生命体征平稳，与患儿家属详细沟通病情后，家属决定于2022-06-23转四川大学华西医院进一步治疗。

华西医院诊治追踪：

华西医院住院期间行 肝脏专科彩超 示：肝内胆管扩张，三级支管径最粗约0.3 cm；肝外胆管呈囊状扩张、长约4.2 cm，管径最粗约2.4 cm；肝外门静脉管径约9 mm，流速约30.43 cm/s。 肝脏硬度： STE肝脏硬度测值为23.27 kPa，肝脏欠均匀改变。 MRCP 提示肝内外胆管多发扩张，部分呈囊状，较大者位于肝门部，直径约2.8 cm；门脉主干显示不清，周围多发迂曲增多的小血管影，门脉左支纤细；胃底、食管下段静脉曲张，脾-肾静脉交通可能；肝尾状叶饱满，实质表面欠光滑；右肾囊肿。

于2022-07-08全麻下行 胃镜检查+食管胃底静脉曲张套扎术 ，术中见胃底迂曲扩张血管；胃镜诊断：食管静脉曲张（重度）；胃静脉曲张（GOV1）；门脉高压性胃病伴痘疹。2022-07-13行肝脏组织穿刺活检示：肝细胞片状坏死，伴炎细胞浸润。经全科讨论，患儿肝功能尚不稳定，行胆总管囊肿切除术风险较大，遂于2022-07-18行 超声引导下经皮肝穿刺胆道引流（PTCD）术 ，术后病情稳定，予以出院。

目前随访患者已行肝移植术，术后恢复尚可，后续将继续长期随访。

专家点评

本例患儿因呕血入院，增强CT显示门静脉主干增粗、脾大、食管胃底静脉曲张，考虑门脉高压诊断成立。门脉高压主要分为肝前性、肝内性及肝后性门静脉高压，肝内性门脉高压又分为窦前性（如血吸虫感染、特发性门脉高压、先天性肝纤维化等）、窦性（如肝硬化）及窦后性（如肝窦闭塞综合征）；而肝后性门脉高压则主要由布加综合征、心衰、缩窄性心包炎等导致。

肝前性门脉高压主要由动-门脉瘘[1,2]、门静脉血栓、门静脉畸形[3]、外源性压迫[4]等原因所致，该患儿无任何该类疾病证据，肝前性门脉高压可能性小；该患儿无心衰、心包积液，下腔静脉及肝静脉均通畅，肝脏无淤血肿大证据，因此窦后性门脉高压可能性小，重点考虑肝内原因导致门脉高压。

引起肝内门脉高压最常见的病因为肝硬化，该患儿肝脏增强CT示肝脏边缘光滑、肝组织强化均匀，加上肝功能大体正常，肝脏组织穿刺未见肝硬化征象，因此肝硬化可能性小；增强CT可见该患儿肝内外胆管广泛性囊性扩张，肝门部静脉主干左右支明显狭窄，肝内门静脉分支纤细，而门静脉主干明显增粗，因此考虑肝门部门脉左右支受压导致的窦前性门脉高压诊断可能性大。

肝门部门脉左、右支静脉受压被阻塞后，可使入肝血流量减少，门脉血流压力增高，脾脏逐渐淤血肿大，脾动脉及肠系膜动脉会逐渐增粗，进一步导致门脉压力升高的高动力循环状态，之后在肝内外胆道及胆囊周围有侧支静脉形成，最终互相迂曲缠绕成血管团即产生门静脉海绵样变[5]。

先天性胆管扩张症（Congenital biliary dilatation，CBD）既往也曾被称为先天性胆总管囊肿（Congenital choledochal cyst，CCC），是一种临床上常见的先天性胆道畸形，病变可发生在肝内、肝外及肝内外任何部分胆管，呈囊状、柱状或梭形状扩张。本病在东方人群中发病率高于西方人群，且年轻女性患者居多，男女比率约为1：3。主要以腹痛、呕吐、黄疸及发热等为临床表现，腹痛、腹部包块及黄疸被称为“CBD三联征”，但同时出现者较少[6,7]。

CBD的发病机制尚未完全清楚，目前主要认为与胚胎发育异常、胰-胆管异常合流[7]以及遗传学机制[8]等有关。

其分型种类较多，但仍以Todani分型[9]系统应用最为广泛，共分为5型：

I型：胆总管囊性扩张，临床上最常见，又分为三个亚型——Ia型，弥漫性胆总管囊性扩张；Ib型，局限性胆总管囊性扩张；Ic型，弥漫性胆总管梭状扩张。

II型：肝外胆管憩室样扩张，临床上少见。

III型：胆总管末端囊性扩张，本型罕见。

Ⅳ型：肝内外胆管囊性扩张，又分为两个亚型——Ⅳa型，肝内外胆管多发性囊性扩张；Ⅳb型，肝外胆管多发性囊性扩张。

Ⅴ型：肝内胆管单发或多发性囊性扩张，又称为Caroli病。

按此分型，该患儿属于Ⅳa型，其在所有胆管扩张中的发生率为30%～40%[10]。随着时间推移，病情进展，囊性扩张的胆管会进一步压迫门静脉，加重门脉高压；另外还可导致胆汁淤积，胆石形成，反复发生胆管炎，同时也进一步增加了发生胆管癌的风险。因此，对于 该病及其并发症的早发现、早诊断、早治疗尤为重要。

治疗上，目前尚无可针对胆管囊性扩张的特效药物，因此，患儿当前主要应解决门脉高压及胆管扩张问题。针对目前门脉高压及胃、食管静脉曲张出血问题，对患儿进行内镜下曲张静脉套扎、组织胶或硬化剂可暂时止血，经皮肝穿刺胆道引流（PTCD）术可暂时解除部分压力。TIPS可为缓解门脉高压的另一选择方案，但该患儿肝内胆管囊性扩张，若行TIPS途径安放支架，对解除囊性压迫作用有限，且TIPS肝内穿刺难度及风险极大，因此TIPS不能作为该病例门脉高压的治疗选择；针对患儿脾大问题，必要时可行脾动脉栓塞术，暂时减轻脾亢及门静脉高压，为后续治疗争取过渡时间。

最终行外科手术治疗才是唯一可根治切除胆管囊肿的方法 ，当前针对该病的手术方法众多，而囊肿切除+肝管空肠Roux-en-Y吻合术是最主要的手术方式，但针对不同类型患者应个体化治疗。对于Todani-Ⅳ型的手术治疗方案目前仍存在较多争议，唐能[11]等认为对于外胆管扩张的Ⅳa型囊肿的患者应根据累及中央肝管的位置决定手术方式，若累及2级及2级以下中央肝管则行胆囊、肝门部扩张胆管、肝外病变胆管切除+肝管空肠Roux-en-Y吻合术；若累及3级及3级以上中央肝管则行胆囊切除+受累半肝切除+肝外病变胆管切除+胆管空肠Roux-en-Y吻合术。

李斌[12]等认为对于同时合并肝内、外胆管扩张的IVa型囊肿，为尽可能彻底切除囊肿、解除胆管腔内狭窄，同时进一步降低术后出现肝功能衰竭等并发症风险，需采取“计划性大范围肝切除联合肝外胆管囊肿切术”的手术方案。而对于呈现肝内弥漫分布的胆管扩张，肝移植可能是更好的选择[13]。Cerwenka[14]也认为对合并有肝内胆管结石、胆管炎及胆汁淤积性肝硬化的Todani-Ⅳa型患者，对于肝内胆管扩张较局限者可行局部肝切除术，而肝内胆管扩张弥漫性分布者则应选择肝脏移植术。

综上所述，该患儿存在广泛性肝内外胆管扩张，手术完全切除可能性小，难度及风险极大，手术只能切除部分扩张胆管暂时减轻部分压力；因此，针对此类型疾病，最终要想完全根治，提高患者预后生存，唯有肝移植方可解决。

利益冲突声明： 所有作者均声明不存在利益冲突。

参考文献：

[1] Tang SH, Zeng WZ, Qin JP, et al. Gastric Variceal Bleeding Caused by an Arterioportal Fistula Formation After TIPS and Related Complications. Dig Dis Sci. 2016 Aug;61(8):2442-2444.

[2] Qin JP, Tang SH, Jiang MD, et al. Portal hypertension caused by right common iliac artery-superior mesenteric vein fistula. Jpn J Radiol. 2015 May;33(5):291-4.

[3]秦森,杨建江,王孝平,等.先天性门静脉狭窄致肝前性门脉高压症1例报告[J].西南国防医药,2018,28(12):1300-1301.

[4]汤善宏,何卿玮,何乾文,等.胰腺脓肿压迫脾静脉致区域性门静脉高压1例报告[J].临床肝胆病杂志,2015,31(05):773-774.

[5] 曾海军,汤善宏,秦森,等.肝血管系统疾病临床诊治进展. 中华肝脏病杂志，2020，28(11):977-980.

[6] Hamada Y, Ando H, Kamisawa T, et al. Diagnostic criteria for congenital biliary dilatation 2015. J Hepatobiliary Pancreat Sci. 2016 Jun;23(6):342-6.

[7] Ishibashi H, Shimada M, Kamisawa T, et al. Japanese clinical practice guidelines for congenital biliary dilatation. J Hepatobiliary Pancreat Sci. 2017 Jan;24(1):1-16.

[8] Wong JK, Campbell D, Ngo ND, et al. Genetic study of congenital bile-duct dilatation identifies de novo and inherited variants in functionally related genes. BMC Med Genomics. 2016 Dec 12;9(1):75.

[9] Todani T, Watanabe Y, Narusue M, et al. Congenital bile duct cysts: Classification, operative procedures, and review of thirty-seven cases including cancer arising from choledochal cyst. Am J Surg. 1977 Aug;134(2):263-9.

[10] Todani T, Watanabe Y, Fujii T, et al. Congenital choledochal cyst with intrahepatic involvement. Arch Surg. 1984 Sep;119(9):1038-43.

[11]唐能,宰红艳,朱勤,等.小儿先天性胆管扩张症的诊治:附44例报告[J].中国普通外科杂志,2020,29(02):212-219.

[12]李斌,邱智泉,刘辰,等.先天性胆管囊肿外科治疗要点及"三类五型"分型系统的临床意义[J].中华肝胆外科杂志,2021,27(02):86-90.

[13] Romine MM, White J. Role of Transplant in Biliary Disease. Surg Clin North Am. 2019 Apr;99(2):387-401.

[14] Cerwenka H. Bile duct cyst in adults: interventional treatment, resection, or transplantation? World J Gastroenterol. 2013 Aug 28;19(32):5207-11.

撰稿人

龙军 西部战区总医院消化内科住院医师，毕业于西南医科大学，主要从事消化系统疾病、肝病的诊治与研究，包括肝炎、肝硬化、肝脏肿瘤、胰腺炎及消化科常见相关疾病等。

撰稿人

王群茹 西部战区总医院消化内科，副主任医师，四川省医促会消化专委会委员，享受西部战区总医院优秀人才津贴，发表学术论文10余篇、参编专著1部、获国家专利1项。从事消化系统常见病、多发病的临床诊治，擅长各种肝病、肝硬化及不明原因消化道出血、急性重症胰腺炎的规范性诊疗。

撰稿人

王君霞 主任医师，医学博士，硕士研究生导师。*队军**优秀专业技术人才岗位获得者，甘肃省高层次专业技术人才津贴获得者。先后任中华医学会儿科分会灾害学副组长，全军儿科专业委员会副主任委员、常委，中国医学救援协会儿科分会副会长等学术职务；获*队军**科技进步三等奖4项，*队军**医疗成果三等奖2项；发表学术论文60余篇，主编、参编专著5部及多项专业指南、方案。

审稿人

汤善宏 ，西部战区总医院消化内科主任