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半年前家住禅城的李先生，因身患糖尿病到我市一间大医院就诊体检时，发现肝脏体积显著增大，遂住院进行了系统详细的检查，但蹊跷的是，临床医生并未找到他肝脏增大的原因，只能给他进行了常规的护肝治疗。但是病情并未因此而止步，随着时间发展，李先生全身皮肤颜色逐渐泛黑，皮肤瘙痒严重，干燥脱屑，血糖也随之失控。
自认为“肝脏解毒功能出问题”的李先生慕名来到我院肝病科寻求帮助。接诊的李建鸿医师在详细询问病史后，立即安排李先生进行了无创肝纤维扫描（FibrosScan），纤维扫描22.3KPa的结果显示李先生的肝脏病变已经进展至肝硬化阶段。为了进一步摸清李先生患病原因，在医生的建议下，李先生入住我院肝病科。
（资料图片）
住院期间，李先生排查了常见肝脏的病毒学指标、免疫指标、代谢指标等，均未查到异常情况，诊断遇到了疑难。在综合患者病情的基础上，科主任蒋开平教授建议李先生应尽快接受肝活检以进一步明确诊断，在反复动员后，李生始终畏惧肝活检的并发症，并未接受。在获悉李先生的弟弟罹患相同疾病后，医生动员了他的弟弟接受了肝活检，肝活检的结果提示患者肝脏细胞内及肝窦内沉积了大量的含铁血黄素，并且肝脏纤维组织大量增生，可见粗大的纤维间隔，桥接纤维化及假小叶形成，病情符合血色素病，继发性肝硬化（见图）。患者弟弟的血清铁蛋白测定5489ng/ml的显著升高更加印证了“血色素病”的诊断，结合患者的家族史，这是一种称被作为“遗传性血色素病（Hereditory Hemochromatosis HH）”的临床罕见疾病。
遗传性血色病（HereditoryHemochromatosis HH），是由Von Recklinghansen于1889年首次报道的一种慢性铁代谢紊乱为主要表现的与HLA关联的常染色体隐形遗传病，表现为纯合子的铁代谢紊乱。铁过多沉积于实质性脏器中，导致脏器功能损害，临床上表现为肝硬化、肝癌、糖尿病、充血性心力衰竭、性腺功能减退，皮肤色素沉着等。该病在白种人中，特别是北欧人群并不少见，但在我国较罕见。遗传性血色素病在临床上目前无根治手段，患者需接受定期放血治疗，目前已有的排铁药物，疗效尚不确切，且有一定的肝*毒脏**副作用。
在准确掌握患者病因后，李先生及其弟弟正准备接受医生安排的放血治疗，以减轻体内的铁负荷过重问题，从而延缓体内多脏器的持续损害。（肝病科莫小艾 李建鸿）
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