在讲这个病症之前，先来看一个例子，
女孩小敏12岁4个月了，父母发现身高落后已经有十余年了，一直未注意，近期才来就诊。检查完发现：
宫内发育及出生史：母孕期产检情况不详；足月，顺产，无产伤及窒息，BW 3.1kg，出生身长不详。PE：Ht117.7cm(＜3rd centile，-5.36SDS)，Wt21kg，FH 171cm，MH 160cm，MPH 160±4cm。双乳B1期，心肺腹未见明显阳性体征。B超：幼稚子宫，未见附件回声。骨龄片：10岁6月。染色体核型：45，X
Turner综合征的医学简史
1931年，Ullrich首报Turner综合征；1938年，Turner总结：先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)；1954年，Polani证明本征大多数病例的X染色质为阴性；1959年，Ford证实患者的核型为45,X，即少了一条X染色体；这是第一个被描述的性染色体异常的疾病。
Turner综合征的概述
Turner综合征也称先天性卵巢发育不全综合征，全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致，是唯一出生后能存活的完全单体病人，也最常见的人类染色体异常疾病之一，发病率为：1/2000～1/2500活产女婴。
表现为出生身长/体重落后，2～3 岁生长显著缓慢，青春期落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高135～140cm，外生殖器婴儿型；卵巢组织为条束状纤维替代，皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾形胸、乳距宽等。
Turner综合征的生长特征
Turner综合征的征象
Turner综合征的核型
X单体型45, X 占55%左右，临床表现较典型；嵌合型45, X/46, XX；45, X/47, XXX等，约占25%，易存活，症状较轻；X染色体短臂或长臂缺失46, X, del(Xp)或46, X, del(Xq)等；X染色体长臂或X短臂等臂46, X, i(Xq)或46, X, i(Xp) ；环状X染色体46, X, r(X)；标记染色体46, X, mar
Turner综合征的核型与临床表型
Turner综合征的监测检查
孩子得了Turner综合征，如何治疗？
治疗目的是提高患者最终成人身高，诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育，提高骨密度，促其达到峰值骨量，并防治各种并发症的发生。
重组人生长激素对于治疗Turner综合征有很好的效果。影响GH治疗效果的主要因素是GH的剂量以及雌激素治疗前GH的治疗时间。TS患儿对GH的治疗反应呈剂量反应曲线，剂量越大，治疗效果越好；目前推荐剂量为0.15~0.20U/(kg·d) 。一般认为在患儿的身高位于正常女性生长曲线的第5百分位数以下时，即应开始GH的治疗，甚至可在2岁时开始治疗，有性腺及肾上腺肿瘤者不宜接受生长激素治疗
与GHD、ISS相比，Turner综合征患者rhGH治疗期间，颅高压、股骨头滑脱、胰腺炎的发生风险增高；可能导致脊柱侧凸的发生和进展以及手脚变大。而且rhGH治疗可刺激黑色素细胞生长，但不会增加色素痣的数目，也不会刺激其恶变。没有证据表明rhGH治疗增加Turner 综合征患者肿瘤的发生风险。大多数研究显示rhGH治疗不会加剧糖代谢异常，但Turner综合征本身糖代谢异常的风险较高，rhGH是否增加2型糖尿病的风险仍有待进一步研究。
Turner综合征的性发育诱导
早期诊断患儿，推荐骨龄11~12岁时开始雌激素替代治疗，维持第二性征，使子宫正常发育，同时提高患者骨密度，促使其达到峰值骨量。一般讲，开始雌激素治疗后，仍可继续生长18~24月，过晚使用雌激素会引起相应的的心理社会问题，为维持正常的乳腺和子宫发育，推荐开始雌二醇治疗2年后或有突破性出血发生后，考虑加用孕激素建立人工周期
Turner综合征本身性腺母细胞瘤的发生率较低（约1%左右），但若患者含有Y染色体或来源于Y染色体的片段，其发生性腺恶性肿瘤的风险增加5%～30%。及时检出Y染色体或来源于Y染色体的片段，预防性切除双侧性腺，可预防性腺恶性肿瘤的发生，建议对标准核型分析中发现有Y染色体物质的Turner综合征患者做预防性性腺切除术。
30%左右的Turner综合征患者可出现自发性性发育，其中大多自发停滞，约6%可有规律的月经周期，2%～5%可出现自发性妊娠（流产率高达30%～45%），但最终90%以上的Turner 综合征均会出现卵巢衰竭，现代辅助生殖技术的发展日新月异：只要有一个精子加一个卵子，就能有一个孩子。但是，从伦理学与下一代健康的角度，需要父母考虑得更加全面，做出更加审慎的选择。