要说夏天高温天让人感受最深的的莫过于是一出门就一身汗，特别是最近连续的40度高温，即便是站着不动，也会让人汗如雨下。
无汗
可是对于浙江的钱大哥来说，却从未体验过出汗的感觉。钱大哥自己说：“从小时候记事起，就没有出过汗，从来不知道出汗是什么感觉。即便是在高温天在太阳下暴晒，也不出汗。”
钱大哥回忆，由于父母常年在田地里忙碌，也顾不上孩子，对于钱大哥不出汗的事情也没有放在心上，认为可能就是身体素质原因。
除了出汗之外，钱大哥并未发现自己与其他人有任何区别，因此这么多年了也一直未曾治疗。
直到在钱大哥35岁那年，钱大哥在一家工厂上班时突然感觉胸口闷痛，休息了一会也不见好转。同时见状赶紧把钱大哥送到医院。
到了医院之后，经过一系列的检查，钱大哥被确诊为“肥厚性心肌病”。
所谓肥厚性心肌病，是一种以心肌增肥，影响心肌正常功能，很容易导致心衰和猝死的一种心脏病。研究证实，肥厚性心肌病与基因遗传或基因突变有十分紧密的关系。
肥厚性心肌病
也就是说，钱大哥的心脏病与遗传有关。
钱大哥接受了药物治疗，并且一直按照医嘱定期去医院进行复查，但是病情却在持续性地加重。因为这个病，钱大哥也一直不敢进行重体力的劳动和剧烈的活动，好在很多年过去了，钱大哥的身体也一直这样“带病”生活了好多年。
中间一段时间，钱大哥还出现了听力下降的问题，不过经过检查，并没有发现器质性的病变。后来只能通过安装助听器来缓解听力下降的问题。
原本以为，钱大哥会这样一直下去，但是未曾想，到了今年6月份的时候，钱大哥再次出现了胸闷胸痛的情况，而且要远比之前的严重，稍微活动一下就会气喘嘘嘘。
在城里工作的女儿得知钱大哥的情况后，立马就把钱大哥接到了城里的医院进行检查治疗。
城里医院的医生看过钱大哥拿出的厚厚一沓的病历资料，然后详细地问询到：“除此之外，你还有哪里不舒服？”
多学科会诊
“我的耳朵不怎么好，这些年听力下降得很厉害。而且我从小到大从来不出汗，即便是天气很热、太阳暴晒都不会出汗。不知道这些和现在的情况有没有关系？”钱大哥想着既然来到了大医院，就把自己所有的情况一股脑都说了出来。
医生听说了钱大哥的情况后，琢磨了一下：心肌肥厚、听力下降、不出汗。
放在一起看似一点联系都没有，但是医生隐隐约约觉得这其中必定有什么关联。但是医生自己却想不出这到底是什么疾病。只好请出经验更为丰富的主任来协同会诊。
主任看到如此罕见的心脏病，顿时也是来了兴趣。但是在看了钱大哥的一系列的检查报告后，主任也陷入了沉思。
过了一会，主任突然盯着钱大哥的脸，发现钱大哥面部较为明显的眼眶外凸、额头隆起、嘴唇很厚。
“我知道了，你这是一种很罕见的遗传病——法布雷病。”主任说道。
基因突变
钱大哥以及女儿听到主任这么说，一头雾水，什么法布雷病，从来没有听说过。
“法布雷病是一种遗传性疾病，是由于基因突变导致的。与遗传密切相关。”主任说完之后又详细问了钱大哥直系亲属的健康状况。
钱大哥仔细想了一下才说道，自己母亲心脏也不好，而且多年以来都有关节炎。但是早年没有条件治疗，也不知道具体是什么病。母亲去世得较早，现在也无从查证。
为了验证猜想，钱大哥在主任的建议下进行了外周血全外显子基因检测。结果出来后，果不其然，钱大哥血液中的血浆脱乙酰基GL3显著增高大于100、α-半乳糖苷酶A酶活性很低，检测结果都指向—— 法布雷病 。
钱大哥确诊法布雷病后，不少年轻医生都表示第一次听说，就连教科书中都很少提到。主任就此解释道：
“法布雷病属于罕见病的范围，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α⁃Gal A）活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL⁃3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso⁃GL⁃3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。”心内科主任郭晓纲主任医师说，“通俗地说，就是基因突变，导致我们体内有一种酶无法正常代谢，会影响肾脏、心脏、眼睛、神经系统、呼吸系统等多个脏器系统功能，最终造成多器官衰竭。”
也就是说，钱大哥从小不出汗，是因为法布雷病影响了神经系统。肥厚性心肌病也是法布雷病导致的，听力下降也是一样。
而钱大哥的母亲，有心脏病和关节炎，也很有可能是法布雷病导致的。
确诊后，钱大哥长舒了一口气：“这么多年了，终于知道自己得的是什么病了。”
目前，经过医生的精心治疗，钱大哥康复出院了。而就在不久后随访得知，钱大哥居然出汗了，这么多年终于体验到了出汗的感觉，而且其他的症状都有所好转，钱大哥很是感激。
专家表示，法布雷病作为一种罕见的基因突变性遗传病，较少被人们熟知，但是其发病后会累及多个系统，严重者会威胁生命安全，因此如果出现肥厚性心肌病、无汗症、关节疼痛、神经系统受累、肾功能异常等，而且家族中有类似现象，多次检查不出原因的，需要考虑是法布雷病，可以进行法布雷病的筛查。
更重要的是，一旦确诊法布雷病，应当及时科学和资料，避免遗传给下一代。#了不起的中国医师#
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