杨建宏院长介绍产前筛查和诊断服务流程
黄河新闻网临汾讯（记者 李国刚）为防治出生缺陷，山西省政府将“为全省城乡怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”列入今年六件民生实事中。7月7日，省政府妇女儿童工作委员会办公室主任、省妇联*党**组成员任晋阳一行深入临汾市妇幼保健院针对产前筛查与产前诊断现状进行现场调研，通过产前筛查门诊、遗传实验室、超声诊断室现场查看及相关登记本、实验记录，知情同意书、随访登记等工作情况，对调研中发现的存在问题给予指导和建议。临汾市副市长陈忠辉及市卫计委有关负责人陪同调研。
临汾市妇幼保健院杨建宏院长介绍说，为做好做实此项工作，该院在今年3月省市卫计部门相继印发免费产前筛查与诊断服务工作实施方案后，也出台了临汾市妇幼保健院儿童医院免费产前筛查与诊断服务工作实施方案。进一步细化工作责任，明确免费产前筛查和诊断服务流程。临汾市妇幼保健院是临汾市免费产前筛查单位之一，是临汾市唯一产前诊断中心。孕妇每孕次可享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。
据了解，根据临汾市卫计委实施方案具体要求，该院负责尧都区和洪洞县免费产前筛查工作和全市高风险孕妇产前诊断工作。截止6月30日，该院产前筛查孕妇共计1712人，其中尧都区896人，洪洞县761人，其它县55人，高风险转诊该院治疗共计184人，进行孕妇外周血胎儿游离DNA的149人，系统超声诊断的15人，转诊进行羊水穿刺的20人。
政府为民办实事，产前筛查已免费。但免费服务对象有哪些，免费服务内容是什么，如何享受免费的诊断服务呢？针对一系列问题，该院保健部负责人张玉峰进行了详细梳理。
一、什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的与妊娠有关的标志物浓度，筛选出高危人群来实现的。筛查的目的：筛查胎儿是否有先天愚型、18-三体综合征、神经管缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤。
二、什么是先天愚型？
又称唐氏综合症，21-三体综合征，是一种常见的染色体数目异常的疾病。患者细胞比正常人多出一条染色体，导致先天性严重智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容。大约50%的唐氏儿可以活到60岁，需要家人的长期照顾。养育一个患儿，将给家庭带来巨大的精神痛苦。这种病在活产婴儿的自然发生率为1/800。孕妇怀有唐氏综合症儿的机会是随着年龄递增。该病系染色体病，无法治愈，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择终止妊娠。
三、免费服务对象有哪些？
符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象：
1.女方为临汾市户籍的；
2.男方为临汾市户籍、女方为其他市户籍的；
3.居住在临汾市6个月以上的流动人口。
四、免费服务内容是什么？
1.产前筛查：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查；
2.产前诊断：通过产科系统超声检查或羊水脐带血培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
具体包括：
（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。
（2）针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断等其它方法的，按标准给予报销。
五、如何享受免费产前筛查与诊断服务？
在临汾市提供孕产妇保健服务的医疗卫生机构内，孕妇每孕次享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。免费服务标准为：产前筛查100元/人，产前诊断1000元/人。
需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自费接受产前筛查与诊断服务。血常规、尿常规、凝血系列、肝肾功能、心电图、乙肝五项、丙肝、艾滋病和梅毒检测等孕期常规检查项目不列入本项目免费服务范围。
六、免费产前筛查的程序及携带的资料有哪些？
1．领取“产前筛查免费服务卡”。
孕妇携带以下资料在户籍地或居住地医疗保健服务机构（县级妇幼保健机构或乡镇卫生院、社区卫生服务中心）建立孕产妇保健手册，同时领取“产前筛查免费服务卡”。
（1）户籍为本市的孕妇：携带居民身份证及复印件。
（2）男方为本市户籍、女方为外市户籍的，需携带双方居民身份证及复印件、结婚证及复印件。
（3）居住在本市6个月以上的流动人口：需携带孕妇居民身份证及复印件、居住证及复印件；未办理居住证的，由孕产妇保健手册建册单位会同有关部门鉴定。
2．孕妇在妊娠15-20+6周期间，携带居民身份证及复印件、“产前筛查免费服务卡”到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单。
七、孕妇采血后多久能得到筛查结果？
孕妇采血后，一般在10-12个工作日内便能得到产前筛查结果。由所在县级妇幼保健机构（或指定相关医疗机构）负责告知孕妇本人。
八、孕妇接到产前筛查结果为高风险时怎么办？
孕妇通过产前筛查被确定为高风险时，所在县级妇幼保健机构会及时通知孕妇本人。孕妇要主动到县级妇幼保健机构领取转诊单，前往产前诊断机构进一步接受产前诊断服务（享受免费产科系统超声诊断或羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等）。
如果高风险孕妇自愿选择进行外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务的，财政按1000元/人的标准给予补助，其它费用自理。
九、孕妇接到产前筛查结果为低风险或临界风险时怎么办？
孕妇通过产前筛查被确定为低风险或临界风险时，所在县级妇幼保健机构（或指定相关医疗机构）会及时通知孕妇本人。孕妇要按照医嘱继续观察。
如果低风险或临界风险孕妇自愿自费开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，结果确定为高风险的，下一步继续开展产科系统超声诊断、羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等服务的，享受免费服务。
十、孕妇接受产前诊断服务后多久能得到诊断结果？
孕妇接受产前诊断服务后，一般在25-30个工作日内便能得到产前诊断结果。由所在县级妇幼保健机构负责告知孕妇本人。
产前诊断结果为高风险的孕妇，要按照诊断结果医嘱选择干预措施，并接受随访。
十一、2017年免费产前筛查与诊断服务正式执行之前，孕妇自费进行产前筛查与诊断的，如何进行报销？
在2017年1月1日至本项目工作实施方案下达执行之前，符合条件的孕妇在本市医疗卫生机构自费接受本实施方案规定的产前筛查与诊断服务的，务于10月底前由孕妇本人（或委托代理人）携带本人（或本人及代理人）居民身份证原件及复印件（男方为本市户籍、女方为外市户籍的，另需携带结婚证及复印件；居住在本市6个月以上的流动人口，另需携带居住证及复印件；未办理居住证的，由各县卫计局会同有关部门鉴定）、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的发票，到户籍所在地或居住地的县卫计局按照免费服务项目和经费结算标准审核报销产前筛查和产前诊断费用。产前筛查费用，由各县（市、区）卫计局予以直接审核报销；产前诊断费用，先由各县（市、区）卫计局审核后，将相关资料报送至临汾市卫计委报销，并反馈给孕妇。