病例分享：男性，33岁
主诉：手部抖动4年，言语费力3年
现病史：4年前开始出现左手不自主抖动，表现为运动时出现，紧张时加重，静止时消失，不伴有头部抖动。3年前出现右手不自主抖动，伴有双下肢紧张时抖动，并伴有言语费力，讲话变慢。1年前出现走路姿势异常，躯干前倾，左右摇摆，步基增宽，无跌倒及摔伤。无便秘、小便*禁失**、嗅觉减退、抑郁情绪及RBD。
既往史：乙肝20年，自述已愈。左前臂骨折30年，已愈。
门诊查体：右侧卧位血压125/75mmHg，心率72次/分，右侧立位血压128/80mmHg，心率75次/分。心肺腹查体未见异常。神经系统查体：神清，轻度构音障碍，高级皮层功能粗测正常。双眼水平及垂直眼震，余颅神经检查未见异常。四肢肌容积正常，肌力V级，肌张力正常。双侧指鼻、跟膝胫试验欠稳准，轮替试验缓慢，Romberg征阴性，直线行走不能。四肢可见姿势性震颤。行走时躯干前倾，步基增宽，后拉试验阴性。四肢腱反射对称减弱。双侧深浅感觉检查正常。病理征阴性。颈软，脑膜刺激征阴性。
图像资料
诊断
门诊诊断：多系统萎缩（C型）
依据：
定位：锥体外系（震颤）、小脑（步态、共济运动、影像学）
核磁：小脑萎缩、脑干萎缩
鉴别诊断：特发性震颤（不支持：小脑体征和影像太明显）
疑问：没有自主神经功能受损的症状如何诊断MSA？ ——肛门括约肌肌电图阴性
最终诊断
否定多系统萎缩
诊断：肝豆状核变性
——查体：K-F环阳性
辅助检查：
血常规：WBC（2.37*10E9/L）、PLT（54*10E9/L）（追问病史，患者3年前体检即发现血小板低）
生化：ALT(29.9 U/L)、AST(17.9 U/L)、GGT (78.5 U/L)，IBIL（12.4 umol/L）、K（3.4mmol/L）
血清同型半胱氨酸(24.3 umol/L)；
肿瘤标志物正常
甲状腺功能、甲状腺抗体、凝血功能等无异常
黑质超声：III级，单侧黑质强回声面积左侧0.35cm2，右侧0.2cm2
腹部Ｂ超：肝脏弥漫性病变，肝多发实性占位，建议增强影像进一步检查，门静脉增宽，脾大，腹腔少量积液
腹部增强Ｂ超：肝多发实性结节，考虑肝硬化增生结节
辅助检查：
MMSE 30，MoCA 27（大学）；HAMD 2，HAMA 6
血清铜蓝蛋白：0.040g/L（0.2-0.6）
24小时尿铜2729.3ug（服用青霉胺后一月）