在2023年中国罕见病大会分论坛十一“神经系统罕见病药物研发和应用”会议上，我们邀请到北京协和医院药剂科主任张波出席，作以“SMA治疗药物的临床综合评价”的主题报告。 2021年底，中国罕见病联盟和张波主任及其团队联合发起了基于多准则决策分析方法的诺西那生临床综合评价的课题 ，以SMA治疗药物为例，率先开展罕见病药品临床综合评价的探索，对建立罕见病药品的价值评估和方法有着积极的推动作用。
01、罕见病药品临床综合评价的意义
罕见病种类多，常涉及多系统，国家第一批及第二批罕见病目录中已纳入多个神经系统罕见病。治疗神经系统罕见病药物的临床价值不仅仅是医生和患者所关心的，同样也受到国家的高度关注。罕见病药物与常见病、慢性病药物之间有何区别，如何正确看待一个罕见病药物的临床价值，是非常重要的议题。价值的评估涉及不同的维度，从不同管理部门的角度，需要进行探索性尝试从不同维度来评估一个罕见病药物的价值。
02、多准则决策分析（MCDA）用于中国罕见病药品价值评估的研究
张波主任在会上指出，由于罕见病的特殊性，对罕见病药品评价非常困难，研究数量非常少，如何评估，特别是经济性等和其他常见病药物有很大不同。
国际上为了对罕见病药物进行评估引入了多准则决策分析评估，通过不同利益相关方，包括临床医生、药学专家，药物经济学专家，政府部门，患者，企业方共同达成共识，核心是考虑药物的多方利益相关方的需求。
中国罕见病联盟和张波主任及其团队联合发起的基于多准则决策分析用于罕见病药品决策评价的课题，首先对于多准则决策分析综合评价形成专家共识，之后选择研究案例探索实践，选择对神经系统罕见病治疗药物诺西那生钠注射液使用多准则决策分析开展临床综合评价。课题邀请各领域专家，包括政策制定者，方法学专家，临床医生，药学专家，以及患者和家属一起共同来评估药品的价值。评估核心是确定准则：不同的利益相关方对准则的倾向性或者疾病严重程度和重要性进行评分，权重，包括药物治疗的必需性。
张波主任介绍，通过研究发现，不同利益相关方关注点不同，但总体认为疾病严重性作为评判一个药物价值大小是很重要的因素。其次，患者的获益是评价一个多准则决策分析药物价值非常重要的因素。
03、诺西那生钠注射液临床综合评价的探索
根据课题的研究结果，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA)的药物诺西那生钠注射液通过多准则决策分析评估，最后综合结果是正值，在疾病严重程度、药品有效性和安全性、患者报告结果、证据等级、指南推荐、创新性等方面获得较高评分，肯定了药品治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的总体价值。同时，张波主任表示，这是第一次选择罕见病药物使用多准则决策分析这种方法开展临床综合评估，专家需要逐步熟悉和了解这一新的临床综合评价方法。此外，未来可以通过和临床的合作，探索建立更完善的疗效评估指标。期待药学专家团队与临床进一步密切沟通，进一步推动罕见病药品的临床综合评估工作，支持药品使用的科学决策。