图片来源：www.medicalnewstoday.com 图片说明：这项研究提供的新观点可能对脆性X染色体综合征治疗的发展产生影响。
研究人员加深了对脆性X染色体综合征的认识，脆性X染色体综合征是引起遗传性智力残障的最常见诱因。这一切都源于一个携带特殊突变基因的患者，这名患者表现出脆性X染色体综合征的部分症状。
通常，脆性X染色体综合征是由脆性X染色体智力障碍1号基因（FMR1）缺失引起的，这个基因会生成脆性X智力障碍蛋白（FMRP），而FMRP用于调节大脑中的电信号。
然而，这项研究中病人的FMR1基因只是单一的缺陷，却表现出两种主要的智力障碍症状。因此，研究人员能够分析这个基因迄今为止还不为人知的作用。
华盛顿大学医学院（Washington University School of Medicine）细胞生物学和生理学副教授、合作资深作者Prof. Vitaly A. Klyachko说道：“这个病例让我们能区分开大脑中脆性X蛋白质的两种独立功能。”他还说：“即使只在一个病人身上找出这种突变，并且将其和一部分智力障碍特征结合起来，我们也可以鉴定出这个基因所承担的特定功能，并且所有携带脆性X染色体的人，该功能很可能都被破坏了。”
根据疾病控制中心（Centers for Disease Control and Prevention，CDC）估计，大约每5000个男性中生来就有一个拥有脆性X染色体。这种状况可能导致严重的智力障碍，包括交流能力的丧失。由于FMR1基因存在于X染色体上，因此脆性X染色体综合征更可能影响到男性。
患有脆性X染色体综合征的人通常也患焦虑症和癫痫病，伴随头大或平足等体征。此外，三分之一的患者会表现出自闭症症状。
这项研究发表在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上。来自华盛顿大学（Washington University）和艾莫利大学医学院（Emory University School of Medicine）的研究人员检测了超过900名智力障碍、但不是脆性X染色体症状的男性的基因序列数据。
他们的目标是找到FMR1基因中损害但没有完全消除FMRP的基因突变。这些样本中只发现了一个有异常的FMRP病人，异常的FMRP是由FMR1基因中DNA密码的一个小突变引起的。这个病人有智力障碍并有过癫痫症状，但没有其他脆性X综合征的体征表现，也没有表现出自闭症症状。
通过在小鼠大脑细胞中复制这种突变，研究人员发现FMRP工作正常，这表明这个病人的大脑细胞能像其他没有这种障碍的健康人一样正常接收信号。
Klyachko谈到，“这个病人表现出部分脆性X染色体综合征特征，其与突变有关，而没有缺失FMRP。据我所知，这是一个已知的、唯一案例，真是一次难得的确认FMRP功能的机会。为何这种突变基因损害只导致两种脆性X染色体症状呢？”
这个团队接着在果蝇中复制这种突变基因以解答这个问题。他们发现这种突变基因导致了大脑细胞中信号传送增多——这可能会导致太多的信号在大脑中传输。
以前，对脆性X染色体综合征的研究致力于大脑中信号怎样和何时接收的问题上，特别是着眼于过度敏感并能接收大量信息的接收器上。
研究人员的发现表明，由于以大脑中的接收器为靶向和没有对更高水平的信号传输进行定位，现在用于治疗脆性X染色体综合征的药物可能无效。
Klyachko教授的团队可以在哺乳动物中证实在果蝇中观察到的效果，并和人类疾病联系起来。由病人突变基因引起的信号传输数量的增加也在FMRP全部缺失的病人中发生。
研究人员承认也有可能存在其他由这种突变基因和脆性X染色体综合征引起的问题，但到目前为止，这项研究已经证实了一种以前不为人知的功能紊乱症状的存在。
Klyachko 教授观察到，“研究人员长期以来所认为的作用机制，即有关脆性X染色体的全部问题显然仍非常重要，但是这个独一无二的事件也让我们明白还有一些新现象正在发生。”
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