每年2月份的最后一天是国际罕见病日，2021年2月28日是第14个国际罕见病日。在今年国际罕见病日来临之际，长治市妇幼保健院带大家共同关注“世界罕见病日”。据WHO估算，全球有三亿罕见病患者，约占全球人口的1/15。据保守估计，中国的罕见病患者总人数接近2000万人，可以说，罕见病在中国其实并不“罕见”。全世界范围内已发现的罕见病超过7000种，约 80% 与遗传因素有关，50%都在新生儿或者儿童期发病，但只要发病，一般都为慢性、严重性疾病，死亡率很高。罕见病治疗的关键在于及时地发现和诊断，并进行精准治疗。不少有药可治的罕见病，如果及早治疗，患者的生活质量和病情预后将截然不同。
如今在全球各地区，很多罕见病是可以通过产前筛查或新生儿筛查得以发现，早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗非常有价值的，甚至能够完全控制病情。新生儿疾病筛查是目前早期发现罕见病的最好办法。在中国，1994年将新生儿疾病筛查被列入《中华人民共和国母婴保健法》，自此新生儿筛查项目逐渐在全国推广，目前我国新生儿基本病种筛查覆盖率达98%以上。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，一般在出生24小时或72小时后，采集几滴足跟血，通过早期实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡，助其健康成长。
孩子出生后看起来很健康，需要进行新生儿疾病筛查吗？
需要。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往没有特异性表现，一般要到6个月后才出现临床症状，一旦发病，各器官损伤已不可逆转并日趋加重，即使治疗，智力障碍也难以恢复，而早期筛查可以在临床症状出现之前发现患儿，及时治疗，那么，绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？
每个地区开展的筛查病种数由于医疗技术水平发展不等而不同， 北京， 上海、广州以及山东地区、东南沿海经济发达地区开展较早，筛查病种有几十种，西南以及中西部地区处于筛查刚起步阶段，筛查病种为2到4种。国内可开展大规模新生儿早期筛查的遗传代谢病病种目前有52种，长治市妇幼保健院现开展新生儿四病（包括先天性甲状腺功能减低症、苯*酮丙**尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症）、48项遗传代谢病及耳聋基因筛查。
我的宝宝如何接受筛查？
出生后72h护士会采集几滴宝宝的足跟血送至医学遗传科新生儿筛查实验室进行检测。筛查结果可在规定时间内通过扫描采*卡血**二维码或微信公众号查询，结果异常的患儿会收到医院的复查通知。
收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
收到复查通知意味着宝宝的新生儿疾病筛查某些项目结果异常，需要及早带宝宝到医院做进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。
如果孩子真的得了病该怎么办？
一旦孩子确诊，应立即到遗传门诊咨询并进行专业治疗。目前筛查的遗传代谢病大部分是有有效治疗和控制方法的，而且开始治疗的时间越早越好。
我们可以为您做的！
长治市妇幼保健院于2011年成立了山西省新生儿筛查中心长治分中心，负责长治、晋城两地新生儿疾病筛查诊治工作。2014年1月全省率先开展新生儿四病筛查项目，目前为止， 长治地区已全面实行“四病筛查”，新生儿筛查的覆盖率约100%，总筛查率达99%。更重要的是，该院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目。截至目前，已通过国家出生缺陷干预救助基金会申报救助人数240余人，并已成功救助各类患儿200余人，救助资金达160余万元，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。
医学遗传科
温馨小贴士
长治市妇幼保健院医学遗传科市级医学重点学科，经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”“新生儿多种遗传代谢病筛查”“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是，长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目。截至目前，该院已通过国家出生缺陷干预救助基金会申报救助人数89人，并已成功救助遗传代谢病患儿69人，救助资金达65.7万元，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。
（来源：长治市妇幼保健院）
（责任编辑：张文卫）