一些孕妈在孕期要接受基因芯片或基因测序检测以检查胎儿染色体组或全基因组有无缺失或重复，即 DNA 片段拷贝数变异（ copy number variation, CNV ）。研究发现人染色体组发生缺失或重复的频率还是挺高的，但其中有些致病，而有些并不致病。人类 24 条染色体均可发生缺失或重复。今天用几个案例来介绍一下 2 号染色体 也是第二长染色体上所发生的缺失或重复。
病例 1： 来源于全球基因数据库 DECIPHER，显示缺失
缺失位于 2 号染色体 q22 ；
缺失大小为 1bp ；
缺失累及 1 个基因；
缺失来源于母方；
缺失导致的临床表现 : 视力异常，视盘苍白，感音神经性听觉障碍， 全身性肌张力减退 ，严重的 整体 发育迟缓 。
病例 2： 来源于全球基因数据库 DECIPHER，显示重复
2 号染色体 q21.2-q22.1 片段重复；
重复片段大小为 4.73 Mb ；
重复影响 29 个基因；
重复来源于父方；
重复导致的 临床表现 : 轻度智力障碍。
健康个体 1： 来源于全球基因数据库 DGV，显示缺失
2号染色体2p16.1有缺失；
缺失大小为1.057 Kb。
健康个体 2： 来源于全球基因数据库 DGV，显示重复
2号染色体有53.061 Kb重复；
重复片段来自于2p16.1。
小结 ： 2号染色体是第二长染色体，包含 2 千多个基因。 2 号染色体上所发生的缺失和重复也是很多的。从上面几个案例来说，有些缺失和重复是致病的，有的则不。原因可能与缺失和重复所涉及的基因数目和重要性有关。隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。所以，基因有问题的胎儿不一定要全部打掉，有时可以保留直至分娩。
参考资料：
Databaseof Genomic Variants (DGV)
Database of genomic variation and phenotypein humans using ensembl resources (DECIPHER)