脊髓性肌萎缩症sma要打几针 (脊髓性肌萎缩症sma特效药)

脊髓萎缩症sma治疗,脊髓性肌萎缩症sma的表现

2023年10月16日,六盘水市妇幼保健院小儿内三科成功为一名6岁3月的患儿进行了“脊髓性肌萎缩症”(SMA)鞘内注射治疗,并取得成功。据悉,这是六盘水市首例脊髓型肌萎缩症患儿的诺西那生钠鞘内注射治疗圆满成功,这为我院小儿神经专科的发展增光放彩。

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据家长介绍,2019年,他们发现孩子运动显著落后(当时1岁6月),不能行走、不能下蹲、不能爬楼梯、动作缓慢,就诊于“重庆医科大学附属儿童医院”,并进行基因检测。经医院诊疗,明确该患儿是5q脊髓性肌萎缩症,曾先后于重庆医科大学附属儿童医院、贵州医科大学附属医院、贵阳市妇幼保健院(贵阳市儿童医院)进行诺西那生钠鞘内注射13次。由于患儿罹患的是罕见病,治疗方法是进行鞘内注射,所以每次治疗,家长都要带着孩子往返贵阳,就诊极为不便,增加家庭负担。

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今年6月,孩子家长带着试一试的心态来到市妇幼保健院小儿内三科。在院领导的高度重视下,医院组织各分管领导、药剂科、医保办、保健部、病案管理科进行协调,一路为患儿的救治开绿灯,协调药品的冷链配送、医保申报等等事项,为患儿的治疗做了充足的准备。10月15日,患儿在家长的带领下住进了病房。10月16日早上10:30,在严格无菌操作下,副主任医师许利霞顺利完成腰椎穿刺术,后进一步完成诺西那生钠注射液的鞘内注射,整个操作一气呵成。

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脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,是一类有脊髓前角运动神经元变性引起的常染色体隐性遗传疾病,如果不进行治疗,大多数患有较严重疾病类型(SMAI型)的婴儿甚至无法活到两岁。其他类型患者会因为病情加重而最终丧失行走能力,给家庭和社会带来沉重的负担。

诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物,通过鞘内注射给药,可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中,从而改善运动功能、提高生存率,改变SMA的疾病进行程。2019年诺西那生钠注射液在中国上市,该药定价为70万元/针,让很多家庭无力承担,被迫放弃治疗,2021年诺西那生钠注射液的价格降至3.3万元,这为倍受SMA疾病折磨的孩子们带来了希望。

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六盘水市妇幼保健院小儿内三科(神经消化科),有着先进的医疗设备,更有着一群心系患儿、乐于奉献的医护人员,他们致力于为六盘水地区儿童癫痫、神经发育障碍性疾病、神经遗传性疾病,为这些孩子提供专业化和精细化的诊疗服务,为孩子们撑起一片蔚蓝的天空。下一步,小儿内三科医护团队,将更加努力,为患儿提供人性化、精细化的诊疗服务。

一审:小儿内三科

二审:丁宇

三审:陈凌霄