1月26日下午， 杭州医学院附属人民医院（浙江省人民医院） 召开高通量测序和人类遗传数据库本地化运行发布会，宣布该院正式开启基因组医学时代。
据介绍，随着人类基因组的解码和基因检测技术的飞跃， 高通量基因检测 被广泛应用于医疗健康各环节，成为医疗领域最具发展前景的前沿技术，为人类疾病的解码注入了全新的力量，医学逐步进入基因组医学时代。
杭医附属人民医院遗传和基因组医学科，是浙江省卫生健康委直属医院体系中首家以医学遗传学为内涵打造的临床科室。这个致力于罕见病诊疗和新型临床分子诊断技术研发和应用的基因组医学中心，在浙江省率先实现遗传病高通量测序本地化运行。高通量测序的三大应用场景—— 无创产前筛查、罕见遗传病诊断、肿瘤靶向用药指导 ——目前都已经在该科落地。
院长葛明华表示，遗传和基因组医学科是该院“十四五”开局之年重点打造的临床科室，将致力于遗传病的预防、诊断、治疗。“要坚持临床表型为导向，加强生物信息学分析和遗传解读论证，帮助患者找准病因，强化基因检测结果的临床运用，切实推动问题解决。要坚持精准科学，查深查透查实存在的基因问题，确保遗传检测结果经得起检验。”葛明华这样说。
副院长张大宏介绍，尽管建科不久，遗传和基因组医学科在唐小华主任的带领下从无到有，已成功推出基于实时定量PCR检测、MLPA检测、一代测序、高通量测序（NGS）等前沿技术的分子诊断服务，应用领域涉及早期筛查、伴随诊断、遗传病基因检测、肿瘤治疗监测等诊疗核心领域，实现了基因组医学的整体覆盖。
据透露，下一步，遗传和基因组医学科将加快遗传信息管理系统的建设，促进实验室管理自动化、临床管理系统化，随访管理信息化；构建多深度概念树的思想，发挥遗传算法的优势，进行多深度数据挖掘，加强数据分析对临床工作的科学指导；优化科室空间布局，促进区域分配合理；加快遗传和基因组实验室平台建设，尽快达到和省级中心匹配的技术和服务能力。
（韩一轩）