怀过重度地贫宝宝不能再自然怀孕？爱人也是地贫，婚姻还能继续吗？
小丽的第一个宝宝因为重度地贫而夭折，她和丈夫来到我的诊室，希望完善孕前检查，确保下次能怀个健康宝宝。
仔细的看了小丽和丈夫之前的检查报告，其他检查都没有太大问题，唯独双方的基地贫基因检测，是同一位点的基因缺失，均为α地中海贫血。
“你不要再自然怀孕了。”看过报告之后我这样回复小丽。
小丽和丈夫相顾愕然，然后齐刷刷地看着我脱口而出“为什么？！”好像法庭正在接受审判的犯罪嫌疑人听到“死刑立即执行”的结果。
今天我们来科普一下地中海贫血这种遗传病。
地中海贫血大体分为两种类型，根据基因缺陷的不同位点，分为α地中海贫血和β地中海贫血，本质都是造血所需的珠蛋白生成障碍导致贫血。大家也可以理解为生成血红蛋白的零件出现了问题，导致血红蛋白不足、贫血。
地中海贫血是基因缺失或者变异的结果，正常人有四个基因，而地贫基因携带者缺少或者变异1个。缺少或者变异1个问题不大，仅仅是携带者；缺少或者变异2-3个问题就严重一些了，可能需要去铁、输血治疗等；缺少或者变异四个胎儿基本无法存活。
当然，具体到每一分型，临床上有更准确的基因诊断标准，不同程度的地中海贫血临床表现不同，从毫无症状到无法存活，还有多种中间态。
正是因为很多携带地中海贫血基因、毫无症状的人存在，让地贫宝宝的出生变得难以避免。正如当前新型冠状病毒肺炎，之所以造成全球大流行，也是因为临床表现多样、大量无症状感染者的存在。
两个好好的人，怎么就生出了有问题的孩子？
为什么我们都没错，却偏偏不适合?
这正是如地贫这些隐性遗传病的常见情景。
所以，现在越来越强调产前检查的重要性。通过血常规+地贫筛查，可以发现超过99%的地贫患者，如果初筛怀疑地中海贫血可能，可以进一步做地贫基因分型确诊，明确对子代的影响，医生会根据检查结果给出具体建议。
地贫筛查项目，图来自网络
如果夫妻双方为不同类型或者不同位点异常的地中海贫血，后代重度地贫的可能性很小，可以正常怀孕，不需要特殊干预。
而文章开头的小丽，她和丈夫正是同一位点的基因缺失。根据孟德尔遗传定律，小丽和丈夫有1/4的几率怀健康宝宝或者重度地贫宝宝，有1/2的几率则怀到中间型地贫宝宝。小丽上一次的妊娠，正是碰上了那最坏的1/4。
那小丽不是有1/4的机会怀到完全健康的宝宝吗，为什么我却告诉她不要再自然怀孕？
女性的身体并不是刚做铁打，每一次妊娠，无论是成功还是失败，都对身体存在一定伤害。仅有1/4成功的几率，冒着3/4失败的风险，拿身体作为赌注去拼，作为妇产科医生，我断然拒绝这种损害病人利益的做法。
那小丽和丈夫婚姻还能继续下去吗？还能拥有健康的宝宝吗？
在医学发达的今天，答案是肯定的。
目前通过第三代试管婴儿技术，可以进行植入前诊断（PGD），筛选出正常基因型的胚胎，再移植进母亲子宫内，开始十月怀胎。所以我给小丽夫妻的建议是，到生殖中心采用辅助生殖技术受孕，降低下次妊娠风险。
地中海贫血基因携带在广东广西两广地区非常常见，降低地贫宝宝的出生，可有效提高出生人口素质，降低医疗负担。最重要的，提高家庭幸福指数。
正在备孕的你，地贫筛查做了吗？