在第16个国际罕见病日到来之际，2月27日，保定市第一中心医院开展“守护微光 为爱呐‘罕’”关爱活动，组织儿科、口腔科专家针对智力低下、发育迟缓、自闭症、骨骼畸形、身材矮小、脊髓性肌肉萎缩症、进行性肌营养不良等疑似遗传病患儿家庭提供关爱和帮助。
活动现场，专家通过营养评估、口腔检测、游戏互动、心理咨询等多样化形式，为患儿提供了个体化的诊疗建议，并针对家长提出的各种问题做出专业解答，同时科室通过线上科普，帮助患儿家长加深对疾病的认识，了解儿童罕见病疾病规范治疗的必要性，增强战胜疾病的信心。
诊断难、治疗难、费用高一直是罕见病面临的三大难题。目前只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法，却因其高昂的费用令许多患者望而却步。脊髓性肌萎缩症（SMA）——我国《第一批罕见病名录》中的一员，该病属于常染色体隐性遗传病，在新生儿中发病率约为1/10000，我国人群携带率更是高达1/40-1/50，是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病。2019年我国上市了该病的特效药——诺西那生钠，让无数SMA家庭燃起了希望之火，但70万一针的“天价”，又使得他们再次陷入绝望。2022年该药顺利纳入国家医保，价钱从每支70万降至3.3万，令无数人喜极而泣，无数家庭重获新生。
普儿科主任张立红表示，每一种罕见病治疗方法的突破，都是医学史上前进的一大步，守护孩子无限美好的未来是每一个儿科人都应该秉持的信念，让我们多了解一点罕见病，助力孩子幸福成长。
近年来，该院普儿科先后成功诊治脊髓性肌萎缩症、雄激素不敏感综合征、法布雷病、甲基丙二酸血症、进行性肌营养不良、小胖威利综合征、努纳综合征、先天性肾上腺皮质增生症等数十种罕见病，2022年完成了保定市首例SMA患儿诺西那生钠鞘内注射。科室专门成立罕见病团队，建立了高效、规范、多学科融合的罕见病诊疗模式，为疑难罕见病患者群体提供了高品质、高效率的诊治，有效推动内分泌与遗传代谢疾病、神经肌肉疾病等疑难罕见病的精准诊疗的发展。（保定新闻传媒中心记者：黄金玲 通讯员：夏凡）