易位(translocation)主要有两种类型:相互(reciprocal)易位 和 罗伯逊(Robert sonian)易位 。相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段,就是两条染色体同时发生断裂,断下的区段相互交换重接。如果在断裂重接过程中, 没有丢失染色体片段 ,这称为 平衡易位 。平衡易位一般不产生表型效应,但会产生染色体不平衡的子代。相互易位的染色体在 细胞减数分裂同源染色体配对 时,会出现 十字型图像 ,并将产生染色体不平衡的配子和异常的子代。
相互易位染色体的结构和配对行为
发生易位的两条染色体对于交叉中心彼此相对，两条非易位染色体也是如此。为了最大程度地配对，易位的与非易位的4条染色体彼此相间排列，形成十字交叉的4条臂。这种配对构型是易位杂合子的特征。在易位染色体是纯合的细胞内并不形成十字形图像。相反，每个易位的染色体与其结构等同的同源染色体可以很好地配对。
由于十字形配对涉及4个着丝粒，在第一次减数分裂分离时不一定能协调地分向两极，因而易位杂合子中染色体分离是一个不确定的过程，可能会造成非整倍体配子。共有三种可能的分离事件，简化图只显示每条染色体的两条姐妹染色单体中的一条。此外，每个着丝粒都被标记以显示染色体移动轨迹：两个白色着丝粒是同源的，两个黑色着丝粒也是同源的。若2号和4号着丝粒移向同一极，1号和3号则只能移向另一极，所形成的配子均为非整倍体，因为一些染色体片段上的基因发生缺失，另一些则发生重复。相似的，若着丝粒1和2移向同一极3和4移向另一极，也将只产生非整倍体的配子。上述两种情况均被称为贴邻离开（adjacent disjunction），因为在十字交叉中贴邻的着丝粒移向同一极。当移向同一极的着丝粒来源于不同的染色体（即它们是异源的），则被称为贴邻分离I；若移向同一极的着丝粒来源于相同的染色体（即它们是同源的），则被称为贴邻分离II。另一种可能是，着丝粒1、4移向同一极，着丝粒2、3移向另极。这种情况被称为相间离开（alternate disjunction），只产生整倍体配子，尽管其中的一半将只携带易位染色体。
贴邻分离产生非整倍配子解释了为何易位杂合子的可育性降低。当这样形成的配子与整倍体配子受精时，形成的合子是遗传上不平衡的，所以将不可能存活。在植物中，非整倍配子自身通常不能存活，尤其是雄性配子，因而产生极少的合子。所以易位杂合子的特征是低可育性。
易位杂合子的分离类型
染色体易位的结果也改变了原来基因间的连锁关系 ,使本来在不同染色体上的基因由于染色体易位而处在相互邻接的位置上,特别是染色体断端和重接位置上的基因,这会产生明显的表型效应。最明显的例子是人的 Burkitt淋巴瘤细胞 里的染色体组型出现8号染色体长臂(8q24)处断裂后生成的断片,与2号染色体短臂断裂点(2p13)或22号染色体长臂断裂点(22q11)或14号染色体长臂断裂点(14q32)产生的断片相互易位。其中最为常见的是8号染色体同14号染色体之间的相互易位。8q24处有一个原癌基因c_ myc ,染色体断裂后,c_ myc 位于断片上易位到14号,2号或22号染色体的断裂点上,而这三条染色体的断端附近都有免疫球蛋白基因,它们分别是 IgH 基因, Ig κ基因和 Ig λ基因。原癌基因c_ myc 在易位后都同免疫球蛋白基因相邻接,这是否涉及c_ myc 被转录活性很高的免疫蛋白基因的调控元件所激活,从而导致肿瘤发生,还是由于其他的机制所致,都是肿瘤分子生物学有待研究解决的问题。
等臂染色体(iso chromosome) 也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间,染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条等臂染色体。在人类染色体中最常见的等臂染色体,是 X染色体长臂等臂染色体,记为i(Xq) 。如果一位妇女有一条正常的X染色体和一条i(Xq)染色体,则对X染色体短臂上的基因而言是单体型,长臂上的基因则是三体型。 Turner氏综合征患者中有15%～20%是X染色体长臂等臂染色体。
等臂染色体
罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。 当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后,往往会丢失异染色质的短臂,而长臂则在着丝粒区相互重接。因此,平衡的罗伯逊易位的个体所携带染色体数目少1条。
罗伯逊易位
罗伯逊易位有时也称罗伯逊融合 (Robert sonian fusion)。即两条非同源的端着丝粒染色体融合为一条染色体。当一条染色体分裂为两条染色体时,称为 罗伯逊裂解 (Robert sonian fission)。融合和裂解改变了染色体数目,但一般不增加或减少基因的数目。染色体融合比染色体裂解更为常见。从生物进化的观点看,以第一个提出融合是减少染色体数目的一种机制的Robertson William R名字命名的罗伯逊变化是普遍现象。例如,人的一条2号染色体,在黑猩猩中是12号和13号两条染色体,在大猩猩中是11号和12号染色体。从一个共同祖先进化到人种时, 在人类谱系中至少发生了一次罗伯逊融合 。
参考来源
- 现代遗传学/ 赵寿元, 乔守怡主编 .—北京: 高等教育出版社,2001.6 ISBN 7 - 04 - 009469 - X
- 遗传学原理：第3版/(美)斯纳司塔德(Snustad, D. P.),(美)西蒙斯(Simmons, M. J.)著;赵寿元,乔守怡译，一北京：高等教育出版社, 2011.4书名原文: Principles of Geneties. ISBN 978-7-04-017147-1