看到收件箱中的体检报告， 我有点儿紧张， 肾上腺素激增。 我的胃
开始痉挛， 手指有些麻木。 我不自觉地调整起呼吸， 甚至能感觉到耳后
脉搏的跳动。 我打开邮件， 浏览完正文， 便立即点击了“查看您的体检
报告”链接。 浏览器窗口打开了， 我登录并点击进入“遗传健康风险”部
分。 我的目光逐一扫过检查项， 看到“帕金森病： 未见异
常”“BRCA1/BRCA2（乳腺癌1号基因/乳腺癌2号基因） ： 未见异常”“与
年龄相关的黄斑变性： 未见异常”时， 我的内心稍感宽慰。 看过更多检
查结果后， 我的焦虑感慢慢消退。 然而， 当我滑动鼠标来到检查报告的
最下面时， 我注意到有这样一项： “迟发性阿尔茨海默病： 风险增加”。
当我写作本书时， 我认为研究个人基因检测背后的数学原理会很有
意思。 所以我与DNA鉴定公司23andMe签约， 这家公司可能是最知名的
个人基因检测公司。 如何更好地理解结果而不是自己瞎猜？ 在我花了不
少钱后， 他们给我送来了一根可收集两毫升唾液的细管， 装好唾液后我
把管封好， 再寄回给他们。 23andMe公司承诺可提供90多份关于我的特
征、 健康状况甚至是我的祖先的报告。 在接下来的几个月里， 我早已把
这件事忘了， 因为我从来没有真正指望一次测试能告诉我这么多信息。
然而， 当我收到电子邮件时， 还是觉得有点儿震撼， 我只需点击几下鼠
标就能全面了解自己未来的健康状况。 我坐在电脑屏幕前， 面对着看似
非常严重的健康问题。
为了更好地了解“风险增加”意味着什么， 我*载下**了关于阿尔茨海默
病患病风险的完整的14页报告。 在对阿尔茨海默病进行了基本了解后，
我希望了解更加详细的信息。 报告上的第一句话说： “阿尔茨海默病的
症状是记忆丧失、 认知能力下降和性格改变。 ”但这并没有缓解我的焦
虑。 随着我了解得越来越多， 我发现23andMe公司在我的载脂蛋白
E（APOE） 基因的其中一个拷贝（共两个） 中检测到了ε4变异体。 报告
中的第一个定量信息告诉我： “平均而言， 带有这种变异体的欧洲男性
在75岁时有4%~7%的概率患上迟发性阿尔茨海默病， 在85岁时患病概
率增加到20%~23%。 ”
尽管这些数字以抽象的方式传递了一些确切的信息， 但我发现它们
不太好理解。 读完这份报告后， 我首先想知道， 对于这一困境， 我能做
些什么？ 其次， 就平均程度而言， 我的情况有多糟？ 最后， 对于
23andMe公司为我提供的数据， 有多少是真实的？ 当我继续向下看体检
报告时， 接下来的一个条目回答了我的第一个问题： “目前还没有已知
的预防或治疗阿尔茨海默病的方法。 ”为了回答剩下的问题， 我必须深
入研究这份报告。 我迫切地想找到这项遗传学测试的数学解释， 因为它
与我息息相关。
随着医学逐渐成为一门量化学科， 数学公式通常为关键决策提供了
坚实的基础， 无论是关于某种治疗方法的适用性， 还是我们对生活方式
的个性化选择。 在本章中， 我们将探索这些公式， 确定它们是否具有坚
实的科学基础， 以及这些公式背后是否有过时的观念需要丢弃。 讽刺的
是， 我们将利用几百年前的数学原理来构建更精确的替代模型。
随着诊断技术的进步， 我们得到了越来越多的医学评价。 本章将研
究假阳性结果对最普遍的医疗筛查程序的惊人影响， 你将了解到医学测
试为何既准确又模糊。 我们将陷入怀孕测试等工具带来的道德困境， 这
些工具在不同的诊断环境中既能给出假阳性结果， 也能给出假阴性结
果， 我们必须学会如何合理运用这些不准确的结果。
全基因组测序、 可穿戴技术和数据科学的进步， 使我们进入了个人
化医疗时代的初级阶段。 我们正在这个全新的医疗时代迈出尝试性的第
一步， 而我将重新解释自己的DNA检测结果， 了解我的真实患病风险，
并确定目前用于解释个性化基因检测的数学方法是否经得起论证和推
敲。