3月17日，南大一附院神经内科率先在省内为一名法布里病患者开展 法布里病酶替代治疗（阿加糖酶ɑ ），治疗过程顺利，是南大一附院持续推进罕见病精准诊疗的又一成果。
法布里病是一种罕见的X连锁遗传病，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，相应的代谢底物在多脏器贮积。经典型法布里病患者常于儿童期或青春期发病，表现为周期性的肢端剧烈疼痛(肢端感觉异常)、血管性皮损(血管角皮瘤)、出汗异常(无汗或少汗，很少数为多汗)、角膜和晶状体混浊及蛋白尿。该病特效药（阿加糖酶ɑ和β）2020年进入中国，但年治疗费用高达百万元，普通家庭无法承受，2022年新版国家医保目录将其纳入后，年治疗费用降至13万元左右，让饱受病痛困扰的法布里患者重新看到了治疗的希望。
南大一附院神经内科是全国罕见病诊疗协作网—江西省牵头医院，在科主任洪道俊教授的带领下，已建立起覆盖临床、影像、神经电生理、病理、基因分析等完整的神经系统罕见病诊疗体系。自今年1月1日《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》正式实施以来，神经内科团队积极与保健医保部医疗保障处、麻醉科、儿科等科室协作，积极开展脊髓性肌萎缩症、法布里病等7种罕见病医保用药治疗，目前已率先为省内十余位成人型脊髓性肌萎症患者顺利完成了前4个疗程的治疗。