P-J综合征，又名黑斑息肉病，家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一个罕见的常染色体显性遗传病，新生儿患病率约为1/200000,2018年5月该疾病被列入国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
1921年，荷兰学者Peutz观察了一家三代共7名患者，全部表现为皮肤、黏膜色素沉着同时合并消化道多发息肉，1949年，美国学者Jeghers又跟踪报道了10例，同时搜集相关文献发现22例相同临床表现的患者进行全面分析后证实该疾病是一种常染色体显性遗传病，符合孟德尔遗传规律学。为了纪念两位学者对本病的研究及贡献，1954年正式命名为Peutz-Jeghers综合征。
P-J综合征有三大临床特征：
1、特殊部位的皮肤及黏膜的黑色素斑沉着：表现为口唇周围及颊粘膜，以下唇为多见，其次是手掌、足底及手指、脚趾，少数分布在会阴，黑斑界限清晰，棕褐或黑色斑，呈圆形或椭圆形，不高出皮肤，压之不褪色，无毛发生长，密集或融合成片，多在儿童期出现，随着年龄增加而逐渐加深、增多，成年后可变浅或消退。
2、胃肠道多发息肉：胃肠道息肉分布广泛，可发生于食管到胃、小肠、结直肠，以小肠多见（90%）。多发息肉引起的并发症及合并症是其主要危害，表现为不明原因的腹痛、腹胀、便血，较大的息肉容易引起暂时性肠套叠，发作时可扪及肿物，套叠缓解肿物可消失。息肉有一定的癌变倾向，癌变率约为5.4%，约为正常人群的18-20倍，有明显的错构瘤-腺瘤-腺癌的发病过程。
3、家族性遗传：常与STK11基因有关，符合孟德尔遗传学规律。
根据典型的皮肤粘膜黑斑及胃肠道多发息肉即可诊断，其治疗需行息肉的切除，可在内镜下或外科手术切除。但因为息肉常常分布广泛且多分布于小肠，为手术切除带来困难，因此外科手术切除的目的不是切除全部息肉而仅仅是缓解症状，切除易癌变、引起腹痛、出血、梗阻的息肉。为防止息肉癌变，应密切随访。
嘴唇周围的黑痣
手指末端黑痣
手指末端黑痣