染色体微缺失、微重复综合征是由微小的、经过传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。
畸变小于5Mb，基因组中最常见的类型
目前发现至少67种类型，发病率1/4000~1/50000
临床表型：生长发育异常 智力发育迟缓 特殊面容 内脏器官畸形 内分泌异常 精神行为改变
遗传特点
新发：85~95%
家族遗传5-10%遗传方式 常染色体显性遗传
检测方法：FISH Q~PCR Array CGH/SNP Array
对症治疗 预后差
发生机制：
低拷贝重复序列 缺失 重复
真核生物的基因组相当于基因的一股由只有一个复制DNA序列（也称单一DNA，unique sequence，single copy sequence，nonrepetitive sequence等）和具有多数反复存在的DNA顺序组成。称后者为重复顺序。染色体上存在的大量无转录活性的重复DNA序列。其组织形式有两种：串联重复序列；分散重复序列。前一种成簇存在于染色体的特定区域，后一种分散于染色体的各位点上。类型：高度重复序列 单拷贝序列 低度重复序列 中度重复序列
常规核型分析难以发现5Mb以下的染色体缺失和重复，因而局限较大。FISH技术比核型分析具有更高的灵敏度和特异性，但也只能作为特定目标疾病或针对性排除某种疾病的诊断情况下使用，若作为多种染色体微缺失微重复的筛查技术，FISH明显不足，费时费力且成本很高。包含SNP Array和Array CGH在内的芯片技术对于染色体微缺失微重复具有很好的应用，但同样作为多种染色体微缺失微重复的筛查时，高昂的检测成本成为临床应用的掣肘。更为重要的一点，上述三种检测技术均为侵入式，检测样本需为羊水或绒毛膜，存在流产风险。基于高通量测序技术的NIPT，已被证实对于包括T21、T18、T13在内的染色体非整倍体检测真实可靠。全基因组覆盖、低检测成本和非侵入性取样，使得染色体微缺失微重复成为下一个NIPT临床转化的热点。众多针对染色体微缺失微重复的NIPT临床研究也为这一热点给出了肯定的答案。
SNP array 全基因组拷贝分析+FISH验证的染色体微缺失微重复检测技术平台检测常规染色体分析不能诊断的异常