作者：张帆

在前段门诊中我遇到了一位名叫小美的孕妈，没怀孕之前自己觉得身体很健康，结婚后很顺利地怀上宝宝，却在产检时发现了贫血，本以为只是普通的缺铁，做了检查以后竟然被诊断为“地中海贫血”。

面对这陌生的疾病，小美有些焦虑，给我提了不少问题：地中海贫血是种什么疾病，到底要怎样治疗，怀孕以后才发现的地贫会对孕妈本人以及肚里的宝宝产生什么影响呢？

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地中海贫血是种什么疾病？

首先，地中海贫血是一种遗传性的贫血，也就是从娘胎里带出来的病，和常见的营养性贫血不同，并不能通过补充铁剂等造血原料治愈。

那为什么同是地中海贫血，有人从小就发病，有人则是顺利地长大成人，通过体检才发现呢？这就跟患者获得的异常基因种类及数目有关，大部分情况下，异常基因种类及数目少，则患者贫血轻，甚至可以没有贫血表现，正常地生长发育，往往在体检后才发现；若患者异常基因种类及数目多，那么病情重，可能幼时即起病，需要规律地输血以及袪铁治疗，并要对多种脏器功能密切监测；严重的地中海贫血合并妊娠可造成严重的围产期并发症和不良妊娠结局。

说到这里，小美的担心明显少了些：都已经健康地长大成人了，说明体内异常的基因并不多。但各位孕妈请注意，如果条件允许，我建议还是完善地贫相关基因检查，明确的基因型可以帮助医生更好地判断患者病情，有利于制定完善的孕产期保健及治疗方案。

地中海贫血的基因异常可以用药物治疗么？

就目前的医疗水平而言，还没有药物可以改变基因异常。目前地中海贫血的药物治疗，往往是针对地中海贫血引起的脏器功能改变，如合并了甲状腺功能减低，则予以甲状腺素替代治疗；若合并了糖尿病，则予以降糖治疗；若长期规律地输血导致铁沉积，则需要予以袪铁治疗等等。对于重型地中海贫血患儿，因其病情影响患儿生长发育，造血干细胞移植是目前临床治愈的唯一方法。

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进入妊娠期有什么需要留意？

而对于小美这类孕妈，在非妊娠期并没有贫血或者仅有轻度贫血，进入妊娠期之后，有哪些方面需要孕妈及医生多留意呢？

最基础的当然是规律产检。若在规律产检中，血红蛋白水平没有明显变化，胎儿生长发育正常，那么地贫对于妊娠的影响非常小。大多数孕妈会常规予以补充铁剂；而对于合并轻型地贫的孕妈，建议孕早期即开始监测血清铁蛋白水平，血清铁蛋白低于30ug/L时，开始予以补充铁剂。国内有研究证明，轻型地贫孕妈经规范补铁治疗后，与正常孕妈一样可以达到良好的治疗效果及妊娠结局。

若随着妊娠的进展，孕妈血红蛋白水平下降明显，甚至影响到了宝宝的发育，这就需要更加严密的监测，需要产科、血液科等多学科的协作，及时地加以干预，尽可能获得满意的效果。

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妈妈有地贫，宝宝会不会地贫？

还有就是大家都很关心的问题，妈妈有地贫，宝宝会不会地贫呢？我们都知道，宝宝一半来自妈妈，还有另一半是来自于爸爸呢。所以在回答这个问题的时候，也不能忽略了爸爸的基因情况。经检查后若爸爸和妈妈为同型基因，宝宝获得严重地中海贫血异常基因的可能性大大增加，此时建议行产前诊断以判定胎儿基因型。

最后，还提醒轻型地贫的备孕妈妈们，提前3个月开始每天补充5mg的叶酸以预防神经管畸形。

当母亲是一件美好的事情，期盼各位准妈妈都能顺利地和自己健康可爱的宝宝见面。

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作者 简介

张帆医生，博士在读期间至耶鲁大学免疫学系联合培养两年，毕业后进入中南大学湘雅三医院工作至今。

擅长：各种类型贫血的诊断和治疗，血小板减少症的诊断和治疗，血液系统各种恶性疾病的诊断及治疗