胡卓杰 主任医师 小儿营养保健科 宁波市妇女儿童医院
对于ISS也是特发性矮小病症相信大家对这并不陌生，随着家长们对孩子的身高要求越来越高，越来越多看生长发育的孩子来到儿保门诊，今天由我来向大家科普特发性矮小的相关知识，并且会通过临床的病例，希望能帮助到大家。我们先来了解ISS的病因，ISS的病因有以下几点，1.GH/IGF-1轴缺陷：GHR 基因突变；GHBP水平低；SHOX基因缺陷； 其它 GH 信号途径遗传缺陷等。2.GH/IGF-1轴外异常：轻微的骨骼或软骨发育不全；破坏细胞内信号通路。今天我分享的这个病例，该患儿的ISS病因是GHBP水平低，也是临床比较多见的。该患儿的首诊病史： 性别：女；年龄：5岁8月；出生日期：2012.08.12；初诊日期：2018-3-31； 主诉：发现身材矮小3年，生长缓慢。体格检查：身高：107cm（-2SD），体重：16.7Kg。身材匀称，近一年活动量可，智力好，睡眠质量尚可。 出生史：足月顺产，出生体重 3.53kg，身长：50cm，无窒息抢救史，体格精神运动发育同同龄儿。个人史：否认慢性病史。家族史：父亲身高 168cm，母亲身高156cm，遗传身155.5±5cm。根据该患儿的上述情况随后进行了下一步的相关检查：骨龄检查，生长激素激发试验，血常规，尿常规，肝肾功能，电解质，甲状腺：甲功三项，IGF-I水平，染色体核型分析（对所有女孩应进行染色体核型分析以排除Turner综合征）。 检查结果显示：染色体正常，骨龄：5y，CA5.8y，甲功正常，血全套生化指标正常，垂体正常，激发试验：鉴别诊断：GH激发峰值>10ng/ml。ISS患者在GH分泌不缺的情况下身高受损提示：ISS患者可能GH敏感性较低或存在部分GH抵抗，所以ISS患者需要生长激素治疗。 我们可以看到，上述患儿身高107cm，已达到负两个标准差，通过检查发现IGF-1水平也较低，外加上年生长速率缓慢，包括各项指针符合医学标准，最后对孩子进行生长激素治疗。 生长激素治疗一般用药后第一个月门诊复查，随后3个月复查一次，每次复查医生都会评估相关的指证，首先会对甲状腺功能，血糖，生长因子等进行抽血检查，另外会测量身高评估孩子身高的涨势，并根据体重的变化以及生长的趋势调整剂量来保证孩子生长。该患儿在5岁8个月的时候开始治疗，在6岁8个月的时候年生长速率已经达到11.3cm一年，目前该患儿继续用药，定期复诊评估，以保证孩子达到身高的标准水平。家长们可以通过身高标准差或者生长曲线图来判断孩子是否矮小，像开学坐前面一两排的孩子家长们可以关注起来，如不确定可以来儿保生长发育门诊就诊。对于身材矮小的患儿来说，越早关注越好，越早干预越好，治疗时间以及治疗的剂量也是比较重要的，随后定期测量身高体重，必要时检查骨龄，我们定期监测观察来保证孩子更好地成长。
