“史主任，我们这次是特意来感谢您的，孩子没再发热，现在已经重新上学了，真的特别感谢您，这面锦旗代表了我们全家人的心意！”近日，一名操着外地口音的女士，特意从陕西榆林来到河南洛阳，只因要为河南科技大学第一附属医院（以下简称河科大一附院）风湿免疫科负责人史晓飞送上一面锦旗。
原来，这位母亲的女儿珍珍（化名）8年前因反复发热、多关节肿痛、过敏、遇冷后全身皮疹、疼痛，先后在国内多家医院就诊，按类风湿关节炎治疗后效果不佳；后尝试应用生物制剂，但高昂的医药费让家庭债台高筑，走投无路。虽经多方求医，但珍珍仍反复发热，体温经常波动在38-39℃，无奈被迫中断学业。后经人介绍，她们找到了史晓飞，希望在这里能够查明病因，对症治疗。
入院后，珍珍积极完善常规检查，结果发现炎症指标升高，尤其白介素6水平升高明显，但类风湿及免疫学相关抗体都是阴性，考虑其受发热症状困扰8年，医护人员觉得这背后的原因一定不简单。详细询问家族史、发病特点及用药史后，史晓飞积极协调我院罕见病实验室，帮助患者及家人完善基因检查。
不出所料，史晓飞果真在基因检查结果中发现了问题所在，珍珍被诊断为自身炎症性疾病——家族性寒冷型自身炎症综合征2（简称FCAS2）。查明病因后，史晓飞便给珍珍进行对症药物的治疗。3个月规律服药后，经医生回访，珍珍发热的症状完全缓解，曾经因长期服用激素出现的满月脸也逐渐恢复，异常的炎症指标也降至正常，这让一家人欣喜不已，对河科大一附院风湿免疫科的医护人员充满了感激。
据史晓飞介绍，家族性寒冷型自身炎症综合征是自身炎症性疾病的一种，是常染色体显性遗传病，主要由基因突变所导致，发病率很低。临床症状是反复发作的多系统炎症，累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳及中枢神经系统，主要表现为发热、关节痛以及*麻疹荨**，明确诊断需借助基因检测。目前尚无特异性治疗，以对症治疗为主。
8年恶疾缠身，多地诊治未果，跨省求医来洛，最终不负所托。史晓飞表示，锦旗虽小，却承载着患者及家属满满的真情，更代表着患者对医生的肯定。这份肯定也会激励科室的医务工作者，更好地为患者服务。