每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，为贯彻落实精准扶贫和健康中国战略，强化出生缺陷防治宣传教育，助力出生缺陷综合防治和健康扶贫，9月11日上午，英德市中医院、城西社区卫生服务中心组织志愿者队伍在碧峰华府广场举办了一场以“防治出生缺陷 助力健康扶贫”为主题的预防出生缺陷宣传周主题活动。城西社区志愿者团队也参与了本次活动。
市中医院预防出生缺陷宣传周主题活动现场
此次活动，市中医院、城西社区卫生服务中心紧紧围绕“防治出生缺陷 助力健康扶贫”主题，通过设立专门咨询台和宣传展板、发放宣传资料，普及优生知识和国家有关惠民政策，开展健康教育，强化再生育指导等形式开展全面的出生缺陷防控宣传活动。
医护人员为群众宣传防治出生缺陷知识
活动现场，工作人员认真为过往的群众宣传讲解怀孕生育有关的心理和生理知识、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、0-6岁儿童残疾筛查和康复等国家公共卫生服务项目的主要内容及重要意义、介绍国家和地方关于预防出生缺陷和残疾的一系列惠民政策挤兑农村贫困人口的有关健康扶贫政策等，普及出生缺陷防治知识，开展有针对性的健康教育和健康促进，解答群众疑问，并对高龄、高危再生育夫妇开展风险防范教育和优生咨询指导，引导他们重视妊娠风险、孕期保健、产前筛查等问题，保障母婴安全和孕育质量。据了解，现场不少孕妇及家属表示，只是单方面了解孕期如何配合医生开展产前工作，而对于出生缺陷、优生知识、婚检孕检重要性等内容尚未有太多关注，这也成为当今众多孕产妇出现孕期悲剧的重要原因之一。
市中医院医护人员与城西社区志愿者活动后合影
本次活动共发放预防出生缺陷宣传资料500余份，接受咨询130余人次，普及了出生缺陷防治等健康孕育知识和技能，有助于强化群众健康意识，引导群众主动接受优生服务，减少出生缺陷和因病致贫返贫，提升全民健康素养和水平，真正把国家和政府的各项惠民政策送到广大群众身边，取得了良好的社会效益。
“出生缺陷” 究竟是什么？听听专家怎么说
【来源：广东省妇幼保健院】
1、“出生缺陷”到底是什么?是一种病吗?
出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯*酮丙**尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000余种。
2、出生缺陷的主要原因是什么?
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染(各种病毒、细菌)、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。
3、出生缺陷的危害有哪些?
出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎;有些出生缺陷在胎儿期不会致死，但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾，需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗，可减少甚至避免健康危害和残疾的发生，例如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯*酮丙**尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等;有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，例如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时产前诊断和干预。另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干预，例如部分多指、色素痣、副耳等。
4、所有发生出生缺陷的胎儿都需要引产吗?
出生缺陷病种繁多，不是所有的出生缺陷都需要引产，只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿才会建议治疗性引产。这需要咨询专业医生，并同胎儿父母一起谈论决定。
5、我们如何知道妈妈肚里的宝宝是否有出生缺陷？
目前，可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，早期发现一些严重出生缺陷，也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断，例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。但是，出生缺陷病种多达8000余种，有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来，以目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
6、怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗？
孕期服药是否对胎儿有影响取决于所服药物的性质、剂量、孕周和孕妇本身的个体差异。怀孕前3个月是最危险的时期，这个时期胎儿主要器官均在发育形成，在受到药物干扰时最容易出现先天畸形。孕妇在用药前应向专业医生咨询，最好选择公认比较安全、对胎儿没有伤害的药物。
同时，由于孕期生病，特别是孕早期妈妈病毒感染本身也会大大增加胎儿发生出生缺陷的风险，如果不及时治疗对胎儿和孕妇都是非常有害的。因此，孕期妈妈生病时要及时就医，在医生指导下治疗，不必“谈药色变”。
7、宝宝出生了还需要防治出生缺陷吗?
需要。有些出生缺陷，特别是一些遗传代谢病和功能方面的疾病，不是一出生就发病或有临床表现的，但是如果发现和治疗不及时，会导致终生残疾，而如果治疗及时则可大大减少甚至避免健康危害的出现。例如苯*酮丙**尿症、先天性甲状腺功能低下、G6PD、听力障碍等。
8、有什么办法能够预防发生出生缺陷吗?
出生缺陷病因复杂，其预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。
首先结婚前可进行婚前医学检查和咨询，在医生指导下对影响生育的疾病进行早期干预，选择适合的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好职业危害因素防护，双方同时进行地中海贫血筛查。
准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。夫妇双方要预防“感冒”，合理营养，谨慎用药，戒烟戒酒，适当有氧运动，改变不良生活习惯，控制慢性疾病，避免接触放射线和有毒有害物质等高危因素，不养宠物。
怀孕后的出生缺陷预防措施是二级预防，主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生，以及为可矫治出生缺陷儿的治疗做准备。怀孕后应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷，并合理营养、运动、生活和疾病预防。目前，胎儿出生缺陷的筛查主要有唐氏筛查、畸形超声筛查和地中海贫血筛查，以及相关疾病筛查。由于胎儿处于一个快速生长发育的状态，出生缺陷筛查需要在医生指导下在不同的合适孕周进行。对于筛查异常的胎儿需要尽快接受产前诊断，对于诊断为严重致残致死性出生缺陷胎儿，在医生的指导下尽早产前干预，对于可矫治出生缺陷胎儿，也应在产前咨询医生明确胎儿出生后的治疗方案和预后。
新生儿出生后的出生缺陷预防措施是三级预防，主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。目前，我省法定的新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯*酮丙**尿症、G6PD及先天性听力障碍筛查，条件许可的家庭可选择更多病种的新生儿疾病筛查。对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊(或者排除为患儿)和确诊患儿的早期治疗。
9、宝宝有出生缺陷，跟爸爸妈妈的身体有关吗？如果有关，再要宝宝还会有出生缺陷吗？
宝宝有出生缺陷有一部分与父母遗传是有关系的，染色体异常、遗传代谢性疾病大多与父母有关。也有相当一部分出生缺陷特别是结构的畸形是胚胎期环境因素起作用、正常发育受阻的结果。如果患儿确诊为染色体异常或遗传代谢性疾病，其父母一定要做再生育前的染色体检查及基因检查，并咨询遗传代谢方面的专家，做到优生优育。
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