门诊间，一位忧愁的妈妈带着6个月大的儿子，说他被诊断为小胖威利症，目前全身瘫软、不会翻身，头也抬不起来，明显动作发展迟缓，妈妈听说小胖威利症的小朋友会狂吃，甚至翻冰箱找食物来吃，好怕儿子变成大食怪，希望医师能给他帮助。

什么是小胖威利症？

因第15对染色体长臂（位置15q11-q13）出现缺陷所导致，发生率约1/15000~1/20000，新生儿临床表现有低肌肉张力（全身软软的）、喂食困难、长不大、智能较低，2岁后食欲大增，大量进食造成肥胖及行为问题。

小胖威利症会影响全身，需要多位专科医师团队合作，由小儿遗传科医师确立诊断，遗传咨询师评价、转介至小儿复健科医师及治疗师，进行发展迟缓早期治疗，并由心肺复健科医师做精准心肺运动测试、拟定运动处方，营养师及心理师协助饮食、行为介入。

不同年纪，不同表现

0~2岁：低肌肉张力、肌肉乏力、喂食困难、生长迟滞、隐睪症，以及严重动作发展迟缓。

2~6岁：缺乏饱足感而多食及嗜食，身体活动减少造成肥胖，缺乏生长激素而身材矮小、发展迟缓。

6~20岁：肥胖引发睡眠呼吸中止症或糖尿病（25%）；性腺功能低下导致不孕及骨质疏松；低智能；有行为问题，易发脾气、固执、强迫症。

20岁后：肥胖引发睡眠呼吸中止症或糖尿病、脑中风；40岁以后，约有15%会出现早发性失智症。

动作发展迟缓：在婴孩期最明显，儿童及成人也会有某种程度的动作障碍，肌力、柔软度及平衡较差。目前认为，小胖威利患者的动作发展问题与体脂肪、肌肉比率过高有关。

心肺耐力差：即使规则运动的成人小胖威利患者，最大耗氧量、肌力及柔软度，仍低于同等身体质量指数（BMI）的一般成人。

治疗及复健

生长激素治疗：帮助长高及改善身体组成（增加肌肉并降低体脂肪），生长激素合并复健训练，可以增加肌肉厚度。

早疗复健：小胖威利因低张力及低肌力，易动作发展迟缓，需要小儿复健团队评价及介入。研究显示，复健介入愈早愈好，最好从婴儿期开始。

复健运动：运动（步行）搭配饮食控制，可以减少体重及增加有氧能力，踝关节（垫脚站、脚跟走）运动，可以改善步态、步行速度及脚踝肌肉力量；小腿肌肉运动，可以增加肌力和步行距离。

“小胖威利患者养成运动习惯很重要，建议每周至少运动3次，每次30分钟。运动类型为步行、健走或脚踏车等有氧运动，以及呼吸肌、核心肌群、上下肢等肌力训练，还有柔软操运动。”

运动处方：安全有效的有氧运动处方包括运动频率、强度、时间、种类，需要做心肺运动测试测出最大耗氧量，才能精准开立。

最大耗氧量分为间接及直接测量，间接测量方法，如心跳速率、跑步机的速率和斜度，不适合小胖威利患者；需要直接测量方法，戴面罩测氧气和二氧化碳浓度，以及跑步机或脚踏车心肺运动测试才准确。

运动测试辅助开立运动处方，优点如下：

1.运动测试可以得知患者目前能承担的运动范围，例如测试结果是4~5METs，表示从事扫地、刷地板、提7~10公斤物品是安全的；如果只有3~4METs，表示刷地板对他是比较困难的，可以先从简单的擦窗户、拖地着手

2.依据客观数值制定适合患者在家执行的运动计划，尤其患者的意志力较差时，家长可以依据这个标准给予其适当运动，比较不会过度剧烈运动或运动不足，并且能符合患者的兴趣，例如有患者喜欢跳舞，就可以选择适合的舞蹈。

3.运动测试后的运动处方，除了有氧运动外，也包括无氧运动（阻抗型运动、肌力训练）、柔软度运动，可以促进患者需要的平衡和肌肉控制能力。

4.患者即使做了运动训练，表现很可能还是比平常人差，因此较难明显观察到训练成果，定期使用运动测试可以当作客观指标，追踪患者在运动能力上的进步。

由于小胖威利患者有认知功能和行为问题，因此做心肺测试时，需要有经验的团队，利用引导、教育、鼓励及调整适合的跑步机或脚踏车设置，协助患者在安全的情况下进行运动测试。而在测试中、回家后执行运动计划，家长是很重要的角色，负责监督和鼓励患者。此外，研究指出，定期密集运动训练、饮食控制，搭配音乐、教育和娱乐等辅助，也可以让患者的体重得到良好控制。

用了解取代误会

近年来在媒体及协会努力下，让国人认识小胖威利症，原来「小胖」小朋友学业进度跟不上、动作较笨拙、有时讲话内容有误令人生气、贪吃、肥胖等负面的表现及表征，其实不是故意的，而是疾病使然。透过认识、了解，我们可以更包容小胖威利的疾病表现，破除误解，并发挥同理心。

除了医院资源，还有罕见疾病基金会、小胖威利病友关怀协会及小胖威利小作所，做为病友及家人的后盾。