6月28日是 国际新生儿筛查日（INSD） ，意在呼吁全社会重视新生儿筛查，促进早诊早治。新生儿疾病筛查简称新筛，主要包括遗传代谢病筛查和听力筛查。不同地区筛查项目可能会有所差异，下面我们来了解一下广州市新筛项目的内容。
为什么要做新生儿遗传代谢病筛查？
包括哪些项目呢？
新生儿遗传代谢病筛查是指对每个新生儿，通过采集足跟血标本进行实验室检测，以发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免导致智力、体格发育障碍甚至死亡的发生，是预防新生儿残疾、提高出生人口素质的一大举措。
目前广州市的新生儿疾病筛查项目包括： ①先天性甲状腺功能减退症（CH）；②苯*酮丙**尿症（PKU）；③G6PD缺乏症（蚕豆病）④先天性肾上腺皮质增生症
四大遗传代谢病的临床表现是什么？
1. 先天性甲状腺功能减低症 ，简称“呆小症”：由于各种原因导致体内甲状腺激素不足，导致患儿生长发育落后，表现为基础代谢率降低，身材矮小，智力低下。刚出生时，多数无明显症状，个别患儿有黄疸消退延迟，便秘，腹胀等非特异表现。
2. 苯*酮丙**尿症 ，为染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种。患儿出生时大多表现正常，若未经治疗，3—4月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发黄，皮肤白，全身和尿液有鼠尿味，常有湿疹。伴随着年龄增长，智力低下继续加重，伴有脑瘫，癫痫等。治疗越晚，损害越严重。
3. G6PD缺乏症 是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病,表现为食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血，出现高热寒战、血红蛋白尿等表现。
4. 先天性肾上腺皮质增生症 ：本病为常染色体隐性遗传病，临床表现有三种类型。
先天型 ：患儿出现吐泻，脱水，休克，低血钠，高血钾，代谢性酸中毒等代谢紊乱甚至死亡。
单纯男性化型 ：为雄激素增多的表现，男性出现假性性早熟，女性出现假两性畸形，女性男性化、性别错判造成身心伤害，并表现出身材矮小等。
非典型型 :表现为多毛性早熟，月经紊乱，不孕不育等。
什么时候做遗传代谢病筛查呢？
新生儿遗传代谢病筛查最佳筛查时间为： 出生48小时之后至7天内 ，每日哺乳6—8次以上，喂养良好的情况下，代谢酶的功能、自身内分泌的调节逐步趋于稳定。一般来说，新生儿采血的时间不要超过20天，可以及时发现或排除遗传性疾病，并尽早干预，减轻疾病的危害。
什么是听力筛查？怎么检查呢？
听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后的自然睡眠或安静的状态下进行的客观， 快速 和 无创 的检查，以早期发现部分新生儿的听力异常。
什么时间做听力筛查？未通过怎么办？
听力筛查的时间：新生儿出生后48小时至出院前完成初筛（免费），未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛（免费），复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至指定的诊断机构接受进一步诊断。
越来越多的爸爸妈妈开始关注耳聋基因筛查，耳聋基因筛查目前是可以协助诊断听力损失的一大举措。而遗传性耳聋是指由基因突变所致的耳聋，主要由于父母的基因发生了改变并传给后代引起的，不论父母单方或双方是耳聋患者，甚至仅是健康携带者，耳聋基因都有可能通过父母遗传给子女，另外，遗传性耳聋也可由患则本身基因的自发突变所引起，与父母的基因无关，常见为：先天性听力障碍，基因为GJB2、大前庭水管综合症，基因为SLC26A4、药物性耳聋，基因为MT—RNR1，迟发性耳聋，基因为GJB3。具体的筛查方法是新生儿出生后，任何时间均可采足跟血，两滴于特定的滤纸片上，晾干后送实验室进行检测。
新筛 “早筛查，早发现，早治疗”，是预防出生缺陷，提高人口素质的重要防线。守护新生，从新筛开始！
新生儿筛查家长须知
①初次疾病筛查：携带母子健康手册、奶粉、尿不湿——儿童保健科10号诊室采血
②疾病筛查阳性复筛：若为G6PD缺乏症阳性——持阳性短信通知，携带母子健康手册、奶粉、尿不湿——儿童保健科前台报道，现场挂号——医生诊室就诊开单复查（G6PD缺乏症阳性复筛为政府免费项目）。
若甲状腺低下症、先天性肾上腺皮质增生症初筛阳性——持阳性短信通知，携带母子健康手册、奶粉、尿不湿——儿童保健科10号诊室采血
若苯丙酸酮尿症初筛阳性——携带母子健康手册、奶粉、尿不湿——广州市新生儿筛查中心复筛
③听力初筛（宝宝需处于睡眠状态）：携带母子健康手册、奶粉、尿不湿——儿童保健科6号诊室
④听力筛查阳性复筛（宝宝需处于睡眠状态）：携带母子健康手册、奶粉、尿不湿——儿童保健科前台报道，现场挂号——医生诊室就诊开单（听力阳性复筛费用284.96元为政府免费项目）——儿童保健科6号诊室
（上述时间均为：周一至周五，下午14:00-16:30）
如果您有更多的疑惑，可挂号咨询儿童保健科新生儿保健门诊、高危儿门诊或普通儿保门诊。
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图文：胡凤姣
编辑：毕颖昕
初审：何素健
审核：徐间萍、芶祯峥
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