“医生，我们想做个地中海贫血的基因检测。”
这几天，在产科门诊，一些孕中的准妈妈们关注起地中海贫血这个冷门的疾病了，起因就是前几天的一则新闻：山东一位父亲为了给患有重度地中海贫血症的女儿治病，自学本草纲目，采用中药熏蒸，希望能治好孩子的病。
在产房，讨论地中海贫血症的产妇们也多了起来，尤其是当人们知道这是一种基因遗传病之后，更加关注了，就怕自己也生出一个地中海贫血症的宝宝来。
说到地中海贫血，可以说是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，全球地贫人口的地贫基因携带率约为4。83%，我国的海南、广东、广西三省（区）是发生率最高的地区。海南省地贫基因携带率达15%。
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，这种疾病会使人身体中制造的血红素总量下降，因而造成贫血。严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，因而生病。
在我们身体中的每个特征都是由“基因”所控制。基因一部分由母亲遗传来，另一部分则来自于父亲。在这许多的“基因”中，有两个基因控制着红血球中血红素的制造。正常的人两个血红素基因都正常。而地贫基因携带者外表看起来之所以与常人无异，可以正常生活，则是因为他（她）有一个血红素基因正常，另一个不正常。即他（她）的双亲中有一个是正常的，另一个则是地贫基因携带者。
若夫妻两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将也不会带有这种基因。
若夫妻只有一方是地贫基因携带者，而另外一方为正常，他们的子女有50％的机会遗传而成为地贫基因携带者。
若夫妻二人都是地贫基因携带者，他们的孩子将有25％的机会是正常的，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。
地中海贫血，根据病情轻重的不同，可以分为重型、中间型、轻型。重型地贫发病于婴儿期，血红蛋白水平在60g／L以下，生长发育严重影响。患儿出生后3一12个月开始发病，表现为面色苍白，容易疲惫，食欲不振，体质虚弱，肝脾常肿大，发育迟缓，骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。
目前，对于重度地贫儿的治疗有两种办法：一是输血治疗，即终生规则输血和使用祛铁剂；二是造血干细胞移植，费用每例需25万元左右。由于造血干细胞移植治疗地贫受到必须具有配型相合供体等因素的限制，所以终身的输血治疗成了相当多重型地贫患儿的选择。血色素至少要90g/L，孩子才能正常发育，血色素过低导致孩子生长发育不良、面容变形、乏力、正常活动受限甚至早亡，所以必须规则地输血，保持血色素大于90g/L。
在输血的同时还需要规范化祛铁，如果不用祛铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、肺部等脏器，患儿仍有生命危险。重度地贫患儿如果不输血，几乎很难活到青春期；只输血不祛铁，也很难活到20-30岁；两者同时进行，能至少活到40-50岁。目前国内地贫患儿的治疗一般都是口服或静脉使用祛铁药，使用静脉药物祛铁时患儿一般每周需输注5次，每次至少维持6-8小时，通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射。
因此，山东那位爱心父亲的依靠烟熏办法治疗贫血症肯定是无效的，我想，他也是在求医无门的情况下，不得已的做法。
在北方，地中海贫血儿比较少见，但是，也有例外，我们就发现过一名，父母是广东来北京的打工族，在一次老乡聚会上，两个人认识了，谈的非常投机，就马上闪婚了。因为工作比较忙，怀孕的时候，妻子回老家待产，也没有进行细致的产检，结果，生出了地中海贫血孩子。现在孩子每个月的药费1万元多，为了不让孩子长期受折磨，妻子一连怀了3次孕，希望能生出一个和地贫儿配型一致，健康的孩子做骨髓移植，可是，三次产检，都发现还是地中海贫血基因，不得已，全部都流产掉了，现在，已经无法再生育了，为了解决输血的问题，丈夫还成为了义务输血员，一家人生活得非常艰难。
因此，最有效的方法就是预防，不要生出地贫儿。像香港和新加坡等一些原先地贫高发地区，由于政府的重视，做了大量的知识普及工作和相关的预防措施,目前这些地区的重型地贫病孩的出生率已经趋于零，极大地减轻了经济负担。其实，婚检、孕检、产检是降低地中海贫血儿出生率的三道防线。有的夫妇同为地贫基因携带者，但由于地贫基因携带者（被称为轻型或中间型地贫患者）本身与常人无异，完全不影响正常生活。所以，如果不做地中海贫血筛查，这样的夫妇可能还根本不相信自己的身体是“有问题”的。一旦在怀孕之前或之中没做地中海贫血症的筛查诊断，就可能生出重型地贫患儿，变成不幸的家庭。婚检和孕检都可以及时发现问题。在地贫高发地区，广东等地，地贫筛查是必做的检查项目。地中海贫血症的初筛很简单，只要在医疗机构做一个血常规检查，看一看红血胞体积是否小于80%就可以进行初步判定了。