
什么是精准医疗
精准医疗是近几年兴起的疾病治疗方案,它强调在治疗时考虑个人的基因变化,环境影响,生活方式等。基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果,再针对性地选择适当和最佳疗法。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益(百度百科)。通俗地讲,即通过基因测序,找到致病基因,从而实现精准治疗疾病。
精准医疗的发展
2011年,美国国家科学院的研究人员出版了一本题为“走向精密医学:建立和知识网络的生物医学研究疾病的新分类”的报告,首次提出精准医疗的概念,提出“新分类学”,将在传统的疾病症候之外通过潜在的分子以及其他因素来区分疾病,并提出建立新的数据网络,将治疗过程中的患者临床数据和生物医学研究结合起来。
利用来自基因组测序获得的大量临床数据,精确医学可以确定药物如何以不同的方式影响人们,从而让医生们有针对性地向患者提供药物,这样有助于改善现有的治疗方法,节约社会资源,并且能够推动药物开发。
在临床上,医生们利用个性化基因诊断,可以对于一些我国的高发性疾病做出精确的诊断,例如:结核病菌快速诊断、结核耐药、乙肝耐药检测、宫颈癌诊断、不明原因发热、腹泻以及细菌耐性等。借助基因组测序技术,可以更加完整、快速、准确地了解临床微生物的耐药情况, 为临床治疗选择合适的药物提供重要的支持。
但是,在我国,临床基因诊断应用并不广泛。中国首次批准注册的是利用第二代基因测序诊断产品,作为医疗器械,它为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,避免新生儿出生缺陷。
精准医疗的应用
通过基因检测对肿瘤的发生进行诊断和预防
在传统医学中,乳腺癌常常采用病理学检测和影像学手段进行诊断。但是新的基因测序方式为肿瘤的发生提供了诊断和预防性治疗的依据。
例如,基因组研究发现,BRCA1是抑癌基因,在正常细胞中参与DNA损伤修复,一旦发生突变,其正常功能丧失导致细胞恶性转化,其与乳腺癌和卵巢癌的发生关系密切,所以乳腺癌易感基因BRCA1/2及其他一些基因标志物可作为重要的辅助诊断。
美国影星安吉丽娜•朱莉通过检测发现BRCA1基因突变,由于她的母亲、外祖母和阿姨都因乳腺癌或卵巢癌去世,因此她属于肿瘤高危人群,数据分析显示她患乳腺癌的风险为87%,患卵巢癌的风险为50%,于是在2013年她进行了预防性双侧乳腺切除,在2015年初又进行卵巢及输卵管切除手术。
此外,利用血液或其他样本的基因检测来判断疾病,虽然目前价格昂贵,但是最大的优点就是非侵入性,没有任何副作用。
用于肿瘤靶向药物指导和预后判断
由于肿瘤的异质性,并不是每例肿瘤患者都适用靶向药物,治疗前需要筛检适合的患者。全世界的研究人员挖掘了成百上千与肿瘤相关的基因,其中很多肿瘤促进基因成为治疗的靶点。研究证明,靶向治疗药物极大改善了许多肿瘤的治疗效果并且提高了患者的生存率
小编认为人体是一个复杂的生命体,人体结构代码由基因片段携带,人体结构和功能是基因表达的结果。现在的科学技术可以实现基因检测,全基因组测序的成本也大幅降低,人类可以分析某基因的表达为病理性或生理性,如癌症或某些生理缺陷基因。正因为科技发展到这一步,人们认为搞清楚基因表达就可以从基因上治疗疾病,实现精准医疗。严肃地讲,这么简单地看待问题,就是扯淡。