孕妈们在怀孕11~13+6周时进行早孕期NT检查，完成NT检查之后，孕妈们通常会注意到报告中“胎儿NT厚度为XX mm”，这是孕早期NT检查的重要结果。NT的中文译名是胎儿颈项透明带（Nuchal Translucency，简称NT），指孕早期出现在胎儿颈后部的液体透明带。宝宝NT值<2.5 mm，考虑NT筛查低风险；当NT≥2.5 mm，就需要孕妈们关注了， NT越厚，胎儿的风险越高。
胎儿NT增厚以下方面问题需要排查：染色体数目异常、先天性心脏缺陷、部分其他结构畸形、遗传综合征、双胎输血综合症、感染等。但NT增厚并不意味着胎儿一定有问题。
宝妈可以选择非侵入式检查和侵入性检查，非侵入性检查也就是我们常说的无创DNA即NIPT，通过抽取母亲外周血，对其中游离DNA进行分析，给出胎儿常见染色体异常的风险值或提示其它染色体异常风险。如果无创提示高风险孕妈还要进一步进行羊水穿刺检查。
如果孕妈想一步到位也可以直接选择羊水穿刺，羊水穿刺有一定风险，随着技术的进步，羊水穿刺流产率仅在千分之一左右。
通常在18周至23+6周行羊水穿刺获取胎儿细胞，进行核型分析、染色体芯片检查（CMA），可发现胎儿染色体数目、染色体拷贝数变异（CNVs）等异常。
