广州王女士夫妇之前怀过一次，双方地贫。女方有子宫内膜异位症。当时建议孩子不能要，6个月引产，进行三代试管。取16颗，养囊8颗，PGS/PGD全部过筛。为宝妈移植了一颗男胚，现在宝宝已经一周岁啦！

需要提醒的是：两人同为地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

类似地贫患者，通过第三代试管婴儿技术从胚胎中取出一个细胞来检测是否含有遗传病基因，再来进行选择移植。

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地中海贫血有哪些类型？

α地中海贫血根据病情轻重的不同分为4 型

▶静止型：一般无症状。

▶标准型：无明显症状。

▶HbH病：有轻度或中度贫血，部分患者伴肝脾肿大及轻度黄疸，较重者需输血治疗。感染和服用氧化*药性**物及妊娠均可使贫血加重。

▶Hb Bart’s 胎儿水肿综合征：临床表现：早产、死胎，个别能活到足月，也会于出生一小时内死亡。胎儿有苍白、水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘，孕母有下肢水肿，腹壁水肿及妊娠高血压综合征等。

β地中海贫血根据病情轻重的不同分为3 型

▶重型：出生时无症状，至3～12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

▶轻型：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

▶中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

如何有效防控地贫？

1、婚前、孕前筛查

地贫的筛查方法主要是血常规（血细胞五分类）和血红蛋白电泳检测，如果夫妇双方筛查都是阳性的话，就需要进一步检测地贫基因。这项筛查最好在婚检和孕前检查做，如果双方是同型地中海贫血基因携带者，可在怀孕后及时进行胎儿的检测。

2 、产前筛查及产前诊断

地贫的筛查方法主要是血常规（血细胞五分类）和血红蛋白电泳检测，如果夫妇双方筛查都是阳性的话，就需要进一步检测地贫基因。这项筛查最好在婚检和孕前检查做，如果双方是同型地中海贫血基因携带者，可在怀孕后及时进行胎儿的检测。

3、第三代试管婴儿

对于连续引产两胎及以上重型地贫患儿的夫妇，可以考虑做第三代试管，选择没有重型地贫基因的胚胎移植，尽可能避免重型地贫患儿的出生。