不久前在门诊，接诊一位6月龄的患儿，该患儿半月来无明显诱因下出现点头，伴有双上肢向前屈曲，呈环抱状态，发作后有哭吵，无口唇紫绀，每次持续1秒左右，成串出现，每串7-8次，每日2-4串。5月龄抬头，目前坐不稳。于当地儿童医院就诊，查血电解质、血糖、血氨、血乳酸和头颅MRI检查均未见异常，查脑电图提示：各导联弥漫性2-3Hz中-极高波幅慢波上夹杂大量多灶及广泛性中-高波幅尖波、尖慢波、棘波、棘慢波散发、簇发或连续发放，印象：异常脑电图（高峰失律），诊断为“婴儿痉挛症”，建议抗癫痫治疗，家长很紧张，没有采取当地医生建议，遂至我院神经内科就诊。就诊时在充分告知患儿父母的情况下，最后决定在我院采取促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗。治疗第三天起患儿的发作得到控制，患儿父母非常感激。
什么是婴儿痉挛症？
婴儿痉挛症是指患儿在生后3-6个月出现成簇的痉挛发作、精神运动发育*退倒**、EEG表现为高峰失律，1-3岁仍持续有脑病的表现，其临床表型与自闭症、难治性癫痫、运动异常重叠。常见的病因包括脑发育异常、新生儿缺血缺氧性脑病、代谢性疾病等。由于婴儿整天在床上或襁褓中，年轻的妈妈缺乏经验，容易麻痹大意，把发作病情误认为由于孩子饥饿、尿布湿或头颈身体不适引起。痉挛停止后，可遗留神经损伤症状和体征，如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或有其他类型癫痫发作。本病死亡率占13%，而90%以上智能低下。因此，认清疾病，及时予以控制是非常重要的。
ACTH可以作为婴儿痉挛症首选药物
婴儿痉挛症作为早期癫痫性脑病之一，治疗上较为困难。国际儿童神经病学协会推荐ACTH、喜保宁作为婴儿痉挛症的一线治疗。婴儿痉挛症的治疗宜尽早开始，应尽量在发病后1个月内治疗，不仅有利于尽快控制痉挛，而且可减少痉挛频繁发作对智能的影响，提高生活质量。上海市儿童医院癫痫中心成立ACTH治疗小组，在上海市卫计委支持下，获得ACTH制药企业优先供应，目前已使用ACTH治疗30多例婴儿痉挛症患者，取得一定的效果。
ACTH治疗的副作用
ACTH治疗是主要的副作用有高血压、易激惹、增加感染扩散的机会、骨质疏松、胃肠道出血等。
婴儿痉挛症的预后
ACTH治疗婴儿痉挛症的特点是早期效果好、对痉挛性发作控制佳，但对强直性发作控制效果欠佳。婴儿痉挛症预后不好，容易复发或者转为其他类型的癫痫，建议在使用ACTH 治疗后同时加用强的松或生酮饮食、其他抗癫痫药物或免疫干预等方法。很多婴儿痉挛症的病因不明，建议全外显子测序以寻找可能的病因。极少数的患者可能是由于某些特殊基因突变如ALDH7A1基因突变引起吡哆醇依赖性癫痫导致，通过补充维生素B6可以达到治疗目的。
作者介绍 杨坤芳，主治医师，医学硕士，上海市儿童医院癫痫中心秘书，美国宾夕法尼亚大学附属费城儿童医院访问学者。目前担任国际小儿多发性硬化研究小组（IPMSSG）成员、“Journal of Neurosciences in Rural Practice”和“International Journal of Neurological Disorders and Interventions”杂志编委，在国内外核心期刊发表论文多篇，并以主要研究人员参与了国家自然项目、上海市科委国际间合作项目，参编专著1部。主要研究方向是以临床为导向的科研工作，特别是癫痫的遗传学、免疫相关脑炎的研究。
癫痫中心联合门诊时间：每周二下午（泸定路院区）