一、什么是新生儿疾病筛查：
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重影响新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。是所有新生儿都要进行的普查技术，家长们要高度重视。
二、新生儿疾病筛查时间：新生儿出生3天后，7天之内，并充分哺奶，特殊情况不宜超过出生后20天采血。
三、新生儿疾病筛查采血方法及配合：
新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采集3滴血。因此不会对宝宝产生不利影响，父母要配合医务人员提供真实、详细的家庭地址、联系电话。
四、新生儿疾病筛查种类；
1、苯*酮丙**尿症（PKU）筛查:
苯*酮丙**尿症是一种常染色体隐性遗传病，会引起脑萎缩和智力低下。该病在我国的发病率为1：11000。苯*酮丙**尿症患儿刚出生时，外表不会有异常，常在出生后三个月左右逐渐形成出现头发由黑变黄，皮肤变白，小便有难闻臭味，不能抬头；6个月时症状更加明显，甚至出现抽痉。出生后尽早发现并给予治疗（45天内），将在极大程度上避免脑损害，让患儿像正常人一样生活。PKU治疗以饮食为主，其原则是控制血中的苯丙氨酸浓度，在整个治疗过程中需要家长密切配合，不中断饮食治疗。
2、先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查；
该病是一种由于先天性甲状腺功能发育障碍，不能产生足够的甲状腺素而导致的疾病。在我国该病发生率为1：2000。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不能引起家长和医生的注意而导致延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。它的表现为生长迟缓，身材矮小，智力发育落后。只要遵守医嘱，坚持规则用药，患儿一般都能正常生长发育，长大后能胜任成年人的工作并组织家庭。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查；
俗称“蚕豆病”。G6PD的发病率为5%，在我国华南地区常见，尤其多见于男孩，是引起新生儿黄疸的一个重要原因。它的表现为在服用某些药物、食物和接触某些物品时会引起红细胞破坏，引起急性溶血、黄疸、血红蛋白尿、贫血等症状。严重时可危及生命，此病目前尚无法治疗，预防为主。患儿平时是健康的，此病不影响小孩的体格发育，也不影响小孩的智力发育。
4、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查:
是由于肾上腺皮质激素合成过程中，酶的缺陷所致的肾上腺激素合成不足而雄性激素过多而导致的疾病，又称肾上腺生殖器综合症。它的表现为女孩男性化、男孩性早熟、高血压、低血钠、高血钾等。早期确诊后应及早应用糖皮质激素等长期治疗。
5、半乳糖血症(GAL)筛查；
该病由于1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的缺乏而导致婴儿不能代谢奶汁中分解的半乳糖，导致血尿中半乳糖增多。它的主要症状是呕吐、腹泻导致营养障碍、白内障、智力障碍及肝脾肿大等。若早期发现，喂以不含乳糖和半乳糖的食物（如各种乳汁以及乳制品），婴儿可以正常发育，若中途停止乳类的食物的喂养也可改善症状，但智力不可恢复。
6、串联质谱筛查；
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体以及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。遗传代谢病的表现具有多样性而且缺乏特异性，常见临床表现为：喂养困难，反复呕吐，黄疸；抽搐，嗜睡，昏迷；肌无力，发育落后；肝脾肿大。新生儿遗传代谢病检测常用方法为串联质谱筛查。它能同时检测氨基酸、脂肪酸肉碱指标100余项，通过这些指标可分析45种遗传代谢病，可实现“一滴血一次实验检测多种疾病”，达到早诊断、早治疗的目的，从而减少此类疾病对小孩成长带来的危害。
7、地中海贫血筛查；
地中海贫血简称地贫，是一种家族性慢溶血病，在我国南方沿海省份，尤其是广东、广西较多见，以α型地贫和β型地贫发病率较高。地中海贫血的临床表现为面色苍白，肝脾肿大，发育不良。并可能引发生长呆滞、青春期延缓和甲状腺功能低下等并发症。轻型地中海贫血者，无症状或仅有轻度贫血，对生长发育影响不大，适当休息和营养，预防感染即可。重型地中海贫血患者则需要输血治疗。
8、听力筛查；
是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。国内外报道表明，正常新生儿和高危因素新生儿听力损失发病率的差异较大，正常新生儿约为1%o～3‰，高危因素新生儿约为2%～4%。
新生疾病筛查是人生倢康的第一道安检，为了您孩子的健康和幸福，请按医嘱在规定 时间内抱您的宝宝回到医院采血、检测。