出生缺陷，是什么，就是与生俱来的问题。就像2018年这部电影……
“如果我不完美，是否还是你的宝贝儿”
一、什么是出生缺陷
“出生缺陷”，通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括：
1、先天畸形，主要指结构性问题，如脊柱裂、无脑儿、唇腭裂等。就像电影中的“无肛”患儿一样，是身体上“看得到”的问题。
2、 染色体异常，如21三体综合征即唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病，其他还包括18三体综合征、13三体综合征等。
3、遗传代谢性疾病，如苯*酮丙**尿症、肝豆状核变性等。
4、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
我国出生缺陷发生率在5． 6%左右，每年新增出生缺陷患儿数约90 万例。
--《中国出生缺陷防治报告( 2012) 》
从既往的统计数据，先天性心脏病、颜面部畸形发病率属于最高。
二、出生缺陷的致病因素有哪些？
1、遗传因素
父母中任何一方有遗传因素或有遗传病相关家族史都可能会影响到胎儿。
2、母体因素
（1）孕期母体营养不足或者过剩，母亲罹患妊娠期糖尿病/高血压等母体因素，都可能导致风险，如引起死胎、死产，心脏、神经管缺陷，胃肠、骨骼畸形，巨大儿等。孕期营养缺乏，如叶酸、维生素B族等微量元素补充不足，可能导致神经管畸形可能。
（2）孕早期病毒感染，如妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。在整个孕期特别是孕早期对致畸因素最为敏感的阶段，如出现滥用药物或用药不当，均有可能导致出生缺陷的发生。
3、环境因素
（1）物理因素：引起致畸的物理因素主要是各类射线如X射线，以及噪声、高温低温等。
（2）化学因素：各类食品污染、化学污染，如食品药品添加剂，铅、镉、汞、锰、铝等重金属，农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质。
（3）吸烟、饮酒等不良嗜好，包括二手烟污染，以及*品毒**等均有直接影响。
不得不说，出生缺陷的具体原因，除了一些明确的遗传病，如地中海贫血、白化病、血友病等等以外，其实很多都是不清楚的，多种因素的，特别是结构性的问题。
三、出生缺陷该如何预防？
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预 “三级预防”策略：
出生缺陷的一级预防是指在孕前、孕早期采取各种有效措施，防止出生缺陷发生。重点在于，合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线及同位素、选择最佳的生育年龄、及时增补叶酸，自觉进行婚前医学检查及孕前优生检查。
出生缺陷的二级预防是指通过遗传咨询、产前诊断和选择性终止妊娠来减少出生缺陷的发生。重点在于定期进行产前检查，早发现，早干预，对于筛查中存在高危风险的孕产妇进行必要的产前诊断检查，一旦确诊，及时进行治疗处理，减少出生缺陷儿的发生。这时，在孕中期的常规超声排畸检查，就一定要做好的了。
出生缺陷的三级预防是指出生后干预，针对新生儿疾病的早期筛查，如新生儿代谢性疾病筛查：可筛查苯*酮丙**尿症、先天性甲减等；新生儿听力筛查等，及时进行规范的婴幼儿体检，在疾病早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
作为出生缺陷婴儿高发的国家之一，自2005年起，中国政府将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。其设立的目的就在于为了家庭的美满幸福，倡导育龄期的夫妇们树立优生优育的理念，重视出生缺陷的预防，生育一个健康的宝宝。
同时，我们国家现在，也有不少慈善基金，可以支持出生缺陷，但是，我们更希望的最好是一、二级预防，而不是三级预防，即等到出生后再干预。
可以通过当地医疗部门，了解详细条件，进行救助基金的申请。
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