复发性流产,就是连续两次或两次以上的妊娠失败。引起复发性流产的因素有多种,遗传因素为其中之一,主要包括胚胎/胎儿染色体异常、亲代染色体异常、基因变异及表观遗传异常等。

一、胚胎/胎儿染色体异常
根据国内外文献报道,早期自然流产的胚胎/胎儿中50%~60%可检出染色体异常,发生率最高的是16三体综合征,其次是22三体综合征,第3位是X染色体单体;还有15三体、21三体、13三体和7号三体等。
一般情况下,随着女性年龄增长,卵母细胞及胚胎出现染色体异常的概率越高,因此理论上讲高龄女性出现RSA的概率远远高于年轻女性,然而近几年临床上出现RSA的患者年轻化,所以若出现RSA,不论年龄,均建议行流产组织/胚胎、胎儿遗传学检查。
反复出现胚胎/胎儿染色体异常的RSA,我们建议采取胚胎植入前非整倍性检测技术(PGT-A),既俗称的“三代试管”婴儿技术进行治疗,即将胚胎移植入子宫之前,采用分子遗传学方法对胚胎进行筛选,选择整倍性胚胎,既所谓的正常胚胎进行移植,最大可能地降低再次出现流产的风险。

二、亲代染色体异常
亲代染色体异常在RSA患者中占3%~5%。包括染色体结构异常及数量异常。其中以结构异常中的染色体相互易位及罗氏易位最为常见。临床上其表型均正常,但妊娠后流产的发生概率明显增加。
染色体相互易位理论上推算其产生配子(精子或卵子)染色体核型有18种情况。其中1/18染色体核型正常、1/18染色体相互易位携带者(表型正常)、余下16/18均为染色体非平衡性异常,此类后代为致死性或致病性。

罗氏易位分为两种,一种是非同源染色体的罗氏易位理论上推算其配子(精子或卵子)染色体核型有6种类型,1/6染色体正常核型、1/6染色体为罗氏易位、余下的4/6均为致死性或致病性的异常。
同源染色体罗氏易位,这类易位非常罕见,理论上不能产生正常配子。因此要避孕,以免反复流产或接受供卵或供精通过辅助生殖技术解决生育问题。
除以上几种异常外,还有染色体微缺失或微重复及数目异常等情况。建议有RSA史的夫妇进行外周血的染色体核型分析,观察染色体有无畸变,以及畸变类型,同时行生殖遗传咨询。若确实存在因亲代染色体异常导致的RSA,建议行胚胎植入前遗传学检测(PGT-SR),筛选整倍性的胚胎进行植入。且于妊娠后行产前诊断。

因此,若夫妇一方存在染色体异常同时伴有复发性流产,或多次检测出胎儿染色体异常,不要焦虑,到公立医院生殖医学中心寻找医生定制方,相信能帮助大家迎接好孕的到来。