近日，康雅医院内分泌代谢病科来了个女孩子，她的名字叫欢欢。欢欢今年已经16岁了， 可是看上去却像个10岁的小女孩，也正因为如此，她感到自卑不已。欢欢的家人说，自从欢欢10岁以后，她的身高就再也没有变化。直到欢欢满了16岁，不仅身材矮小，乳房也没发育，月经也没来，家人这才赶忙带她来医院看病。
经过全面检查后，欢欢最终被确诊为"Turner综合征“。 内分泌代谢病科学科带头人廖二元院长介绍， Turner综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，欢欢的染色体结果显示性染色体结构异常，符合Turner综合征的诊断，发病率约为1/2500，极其罕见。而这也是康雅医院诊断的首例Turner综合征。
廖二元院长指出，Turner综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等。如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右，而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育，且不会有生育的能力。廖二元院长表示，像欢欢这样的染色体异常疾病通过及时检测，使用雌激素及生长激素等，可促进发育，身高能增长10-15CM，起码让欢欢在外表上与正常人一样。在治疗同时要在心理上积极引导欢欢及其家人，尽最大可能让欢欢保持良好的心态，提高生活质量。
廖二元院长提醒，一旦家长发现孩子出现身材矮小、发育停滞、面部多痣等情况，一定要及时带孩子到医院检查，查明病因，及早进行针对性治疗。
康雅医院内分泌代谢科团队合影
特纳氏综合征
先天性卵巢发育不全，是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同。
康雅名医
廖二元
名誉院长
中南大学湘雅医学院/德国Gutenberg(Mainz)大学毕业‖医学博士‖教授‖主任医师‖博士生导师
国务院学位委员会学科评议组成员‖中华医学会骨质疏松和骨矿疾病分会主任委员‖中华医学会湖南医学会常务理事‖中华医学会湖南内分泌专业委员会主任委员‖湘雅名医
原中南大学湘雅二医院院长/*党**委书记‖湘雅二医院代谢内分泌研究所所长/内分泌科主任
擅长内分泌代谢疾病的诊断与治疗‖获国际/国家/部省级科技进步奖9次‖主编《内分泌代谢病学》/《湘雅代谢性骨病学》 ‖副主编国家规划教材《内科学》（七/八年制）‖参编《中华大百科全书》‖在Nat Med/JCI等杂志发表学术论文356篇‖论文被引8306次（Elsevier国际索引摘要数据库被引中国学者榜单排名第42位)
通讯员：单奕弈
摄 影：胡 林
编 辑：姚 旦
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