2023年最后一个星期，时值寒冬，安宁市第一人民医院内分泌科每一位医护人员却感受到与严寒截然相反的温暖，这温暖来源于两盒由患者亲手制作的糖果。
这份特别的糖果，来自一位特殊的患者
这位患者34岁，在生长发育过程中出现身高及体型的生长停滞，今年虽然已34岁，但骨龄仍显示14.3岁，身材和样貌始终停留在“孩子”阶段。
后经北京*013院医**的病友介绍到安宁市第一人民医院内分泌科就诊。
经内分泌科医护团队检查，该患者确诊为一种罕见病——垂体柄中断综合征。
在治疗过程中，团队积极寻找治疗办法，不放过一丝机会，不放过一个细节，并通过科研项目平台帮助患者免费进行了全外显子测序，寻找是否有既往研究报道过的可能致病基因。
同时，专家们惊喜地发现这位特殊的患者虽已成年，但骨龄提示仍有长高的机会。
34年来，患者最大的心愿就是“长成大人”。医护团队倾力付出和无微不至的关怀，让她在漫漫求医路上看到了“曙光”。
岁末年初，这位患者便亲手制作了这份“特别的糖果”送到医护人员手中，表达她最质朴而真诚的感谢，希望甜蜜的糖果，能一扫医护人员们一天的疲惫。
医生提醒家长们要关注孩子生长发育情况，如有异常，应及时到医院儿科和内分泌科就诊，及时进行专业治疗，避免耽误病情。
科普小知识——垂体柄中断综合征
垂体柄中断综合征（PSIS）属于罕见病，是一种先天性的垂体解剖缺陷导致多种垂体前叶激素缺乏的罕见症候群，在新生儿中的发病率大约是发病率约百万分之五。临床特点包括垂体影像学的异常、垂体激素分泌的异常（包括生长激素、促甲状腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素、促肾上腺皮质激素、抗利尿激素、催乳素的缺失及催乳素的高分泌）及其他相关症状，例如中线发育异常、生长发育迟缓、骨龄落后、青春期不发育以及特殊的外观畸形（毛发细软、鼻根宽大、额头宽大或眼距过宽等），大部分患者通常需要终生多激素替代治疗。由于垂体激素缺乏可导致长期并发症，甚至可能危及生命，因此早期发现激素缺失和激素替代治疗会改善此类患者的预后和生存质量。
编辑：高巾格
供稿：安宁市第一人民医院
美编：杨 鸿 审核：白 海 李艳梅
发布：安宁市融媒体中心