（图片来源于网络）

今天，我们邀请了青岛市妇女儿童医院心脏中心副主任、儿童心脏外科专家武钦副主任医师，为你讲解从受精卵到出生后2岁左右一千天的时间，胎宝宝的心脏相关问题。

▎读完这篇文章你将了解：

什么是先天性心脏病产前产后一体化诊疗模式；

唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺与先心病的关系；

胎儿心脏超声检查，发现先心病怎么办？

胎儿心脏病问题，可以通过药物和手术治疗吗？

胎儿心脏问题的孕妈妈，可以顺产吗？

患有先心病的宝宝，会遗传给下一代吗？

第一胎宝宝先心病，第二胎会有问题吗？

作者：武钦

中国民间有句老话叫“三岁看大，七岁看老”，传统的说法中的三岁是虚岁，正好是从受精卵到出生后2岁左右一千天的时间，从侧面说明了人类早期的生长发育在人的一生中至关重要。

先天性心脏病产前产后一体化诊疗模式

心血管系统是胎儿期首先发育的系统，心脏发育的最初一千天对整个人体机能的正常运转起决定性作用。心脏在胚胎发育过程中出现问题导致的结构或功能异常，也就是我们所说的先天性心脏病，是最常见的出生缺陷，是导致胚胎、新生儿、婴幼儿早期流产或死亡的最重要原因。

近年来，随着医学技术的不断进步，先心病产前诊断已经取得了突破性进展，通过中孕期产前筛查和诊断可以明确绝大多数先心病的严重程度及预后。对预后不良的严重胎儿先心病进行早期干预，对预后良好者提出科学合理的治疗和随访建议，构建先心病孕期筛查、诊断、干预及生后治疗和随访一体化方案的条件已成熟——即先天性心脏病产前产后一体化诊疗模式。

这一诊疗模式可以实现先心病自胎儿至婴儿期连续性、规范化、闭环式管理，使预后良好者得到及时有效的诊疗；使严重出生缺陷者得到有效防控。

图片来源于网络

心脏胚胎发育和胎儿心脏超声检查

每一个生命都是一个奇迹，心脏见证生命奇迹的全部历程。

人类心脏的发育开始于孕第2周，此时原始心脏即开始萌出，我们称之为原始心管。后经一系列复杂的变化，至孕第5周心管内开始出现分隔，并有规律的跳动和开始供血，至孕第8周完成心脏四个心腔的发育，此时心脏每分钟跳150次左右，但还听不到心脏跳动的声音。

在孕第9～10周时，心脏内瓣膜（阀门），在心房和心室的出口形成，确保血液只能顺着一个方向流动，而不会逆流。孕第11周，借助多普勒仪器，可以听到胎儿心脏快速跳动的声音，也就是胎心音，好似小马快速奔跑。

至孕第17周，胎儿心脏结构发育几乎完成，随后还可能进行稍许的结构修整和功能进一步完善。一些小的缺损在孕后期甚或出生后尤其是2岁之前，仍有极大的几率自愈，如室间隔缺损。

孕18周以后，可以行胎儿超声心动图明确心脏是否有结构和功能方面的畸形。这之前由于心脏还没有发育完全，尚不能做心脏畸形的诊断。这就是为什么胎儿心脏畸形的筛查最早也要孕第18周时才能开始的主要原因。

孕22-26周的大排畸检查（四维超声）是全面评估胎儿发育是否有畸形的最主要方法，其中重要内容就是心脏方面的检查，以筛查出结构或功能有畸形的先天性心脏病。因此目前产科医生建议所有的孕妇均接受大排畸检查。

唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺与先心病

首先这三种检查与先心病没有必然关系，但由于遗传学因素（基因、染色体异常）是导致先天性心脏病的四大因素（遗传、感染、药物接触、理化损伤）之一，但占比较少，约8%。因此先心病多无家族性，更不属于遗传性疾病。

但特殊类型的先心病可能是染色体疾病在心血管系统的一个表现，如21-三体综合征（唐氏综合征，先天愚型）与完全性心内膜垫缺损（完全性房室间隔缺损）密切相关。

唐氏筛查仅是针对特种染色体异常的筛查，对先心病高危孕妇建议准确性更高的无创DNA技术检查或羊水穿刺检查；

无创DNA技术仅需采取孕妇静脉血，无创，准确性高，目前临床广泛开展；

羊水穿刺染色体检查技术是诊断染色体异常的金标准，对于先心病高危孕妇，即自身或配偶患有先天性心脏病、生育过先心病患儿或因胎儿先心病自然流产或引产的孕妇，首推进行该项目检查以排除染色体异常相关的先天性心脏病。

图片来源于网络

胎儿心脏超声发现先天性心脏病怎么办？

产前诊断→产后确诊→生后随访或治疗的“产前产后一体化诊疗”模式，已是国际公认的先天性心脏病最佳诊疗模式。

目前全国各地均基本具备孕期胎儿先心病筛查的能力，通过胎儿超声心动图筛查结构畸形（各类先天性心脏畸形、心脏肿瘤等）或（和）功能异常（各类心律失常、心肌病等），对筛查阳性或可疑孕妇，可以通过转诊方式至具备确诊能力的上一级单位，进一步明确诊断。上级单位接诊后通过多学科会诊，明确先心病的严重程度分级，是否需要治疗及治疗时机，并对随访和预后等相关情况向孕妇和家属进行充分知情告知。

对严重胎儿先心病给出是否继续妊娠的权威性意见，并根据具体情况决定是否采取孕期干预措施；对预后较好地胎儿先心病制定详细诊疗和随访方案，登记并做好后续诊疗工作，产后转至治疗单位继续随访和治疗。

目前这一全方位一体化诊疗模式仅在少数几个单位开展，尚未在全国推广，但相信随着我们国家医疗卫生主管部门对妇幼卫生工作的不断重视，在不久的将来定会铺开，惠及每一个家庭。

对于胎儿期先心病的医学建议

1.仅有结构变异的胎儿，建议继续妊娠

由于胎儿循环原因，动脉导管未闭和房间隔缺损不在胎儿期做疾病诊断。

2.常见先天性心脏病和部分预后较好的复杂先天性心脏病胎儿

多学科会诊后详细与孕妇及家属交代疾病的发生、转归及出生后面临的手术及预后情况。建议其保留者，继续门诊随访至胎儿出生。出生后根据病情给出适宜的手术时机。产后不需要立即治疗的先心病患儿，建立随访卡，密切随访及适时治疗。

3.部分严重心律失常或有望通过介入瓣膜成形获得双心室循环的重度肺动脉瓣狭窄或闭锁及重度主动脉瓣狭窄可进行宫内药物、手术干预。

4.预后欠佳的复杂先天性心脏病

尤其是目前尚无根治手术指征，或者是需要多次手术、远期效果欠佳者，由专家委员会和伦理委员会共同做出医学诊断及预后评估意见，家属在充分了解病情、经慎重考虑后，做出保留或者放弃决定。

5.避免“过度引产”

目前许多心脏结构变异但功能正常或常见、简单、预后良好的先心病被建议终止妊娠，不仅给孕产妇造成巨大心理负担，同时增加大龄引产并发症的发生。

6.特殊情况说明

罹患复杂先心病且预后差的“珍贵儿”，例如孕育困难夫妇借助人类辅助生殖技术或其他生育愿望异常强烈者所怀胎儿，经医学专家与伦理学专家会诊后，尊重家属意见作出继续妊娠决定的，应密切随访，充分做好胎儿期及出生后的随访及治疗工作。

胎儿心脏问题是否可以通过药物和手术治疗？

目前胎儿期心脏问题的治疗尚不成熟，目前只针对部分胎儿心律失常和主动脉瓣和肺动脉瓣狭窄类畸形进行药物或介入治疗。

绝大多数先心病孕期并没有有效的治疗方法，更没有通过进补营养品促进心脏发育的科学依据，绝大多数还是需要等待患儿出生后进行专业的药物或手术治疗。

先心病患儿是否可以生育，下一代发生先心病的几率如何，第一胎先心病是否影响要二胎？

除少数复杂先心病接受姑息手术的女性患者外，绝大多数女性先心病患者治愈后与正常人一样，心脏功能可以负担整个孕期没有问题，可以正常生育。

目前医学认为先心病不属于遗传病，并不遗传给下代，只是下一代发生先心病的几率要稍高于正常人群而已，先心病人群下一代再发生先心病的发生率仍低于5%。

尽管第一胎是先心病的女性再怀孕发生先心病的几率很低，但属于高危孕妇，必须行羊水穿刺排除染色体异常和专业的四维超声检查尽早排除胎儿心脏异常。

胎儿心脏问题的孕妈妈可以顺产吗？

依自身产科情况，符合顺产条件就可以顺产，孕宝宝的心脏问题一般不影响生产方式。

看完这篇科普，你了解先心病产前产后一体化诊疗模式了吗？

下期我们将介绍生命最初一千天后期先心病（即先心病生后）的随访、治疗和护理等相关问题。

（本文已获授权，不得以任何形式转载）

专家介绍：

武钦，男，医学博士，副主任医师，青岛妇女儿童医院心脏中心副主任，德国慕尼黑国家心脏中心，澳大利亚皇家墨尔本儿童医院访问学者，中国心脏外科医师协会青年委员，山东省心血管外科学会青年委员。主要从事先天性心脏病孕期咨询会诊，常见先心病的微创介入封堵和复杂危重先心病的外科手术等的治疗工作。