先天性黑朦患者的视网膜
本周四，美国食品和药物管理局（FDA）的一个审查小组批准通过了实验性治疗失明症的基因治疗方案。该基因疗法主要针对遗传性失明症，又称“先天性黑朦”。
先天性黑朦是一种罕见的遗传性眼病，通常出现于分娩前几个月，新生儿患病的比例大约是四万分之一。19世纪德国眼科医生Theodor Leber首先发现这种眼部疾病。先天性黑朦是一种遗传性视力不良性疾病主要影响视网膜的视椎和视杆细胞（感光细胞）。所有先天性盲目或者严重视力下降的儿童中，大约10％是由这种眼病引发的。
先天性黑朦是一种罕见的遗传性眼病
先天性黑朦通常是以染色体隐性遗传的方式遗传的。父母双方各带一个隐性基因。如果父母都是正常视力的基因携带者，他们的孩子会有20％的患病可能性。
美国费城生物技术公司Spark Therapeutics开发的药物“Luxturna”将用于先天性黑朦的基因疗法治疗。科学家们希望此药物能够治疗由RPE65基因突变引发的先天性黑朦。
人类已经识别出18种基因致病引发的先天性黑朦
目前，人类已经识别出18种基因致病引发的先天性黑朦。
《柳叶刀》发表的一项研究报告指出，21名经过实验治疗的患者中，有11人确实获得了显着的视力改善，93％的参与者证实他们的视力有所改善。实验衡量的标准是在不良照明条件下，实验对象对障碍物的判断情况。
Luxturna基因疗法药物
Luxturna将使用基因工程病毒来纠正由RPE65引起的两个眼部故障缺陷，该缺陷与视网膜中滋养细胞的酶相关。
多年来，专家们发现，治疗失明的基因疗法比最初想象的更为复杂。 校正的基因有时候并不能停留在它们应该的地方，让这些基因呆在合适的地方非常困难。在最坏的情况下，患者可能会罹患癌症，甚至死亡。
Luxturna药物治疗方法比较简单。 眼科医生需要在患者眼睛上做一个小切口，将治疗药物注入视网膜。 该疗法旨在阻止眼球退化。专家认为，实验参与者的眼部表现出积极和快速的改善。
Luxturna基因疗法获得FDA的批准对医学科学界来说是一个里程碑，它将开创新的药物付费模式。之前市场上大多数药物治疗通常会以几种剂量给药，导致患者需要多年甚至终身服药。 然而，基因治疗一次就够了。
目前，Luxturna基因疗法花费高达100万美元。
明年1月，FDA将听取评估小组的建议，并最终决定是否批准这种基因治疗。