湖北日报讯（记者余瑾毅、通讯员张梦石、谯玲玲、杨春雪）3月26日，一辆救护车呼啸至武汉市第一医院。车上，该院新生儿转运团队抢救着一名刚刚娩出的女婴文文（化名）。她全身皮肤散有红斑水疱及皮损，呼吸困难。经救治，4月25日，文文复查显示，其皮损正向好的方向发展，各项发育指标基本正常。
转运途中，一医院新生儿科绿色通道已开启。家属办理入院的同时，文文在缓冲病房已接受无创呼吸机辅助通气。
呼吸逐渐平稳后，就需要建立了静脉通路。可新生儿本身血管选择少，且细如发丝。文文皮肤异常，红斑水疱及皮损遍布四肢，最常规的四肢静脉通路无法建立。护理团队反复斟酌穿刺点，不仅要成功建立通道，还要让留置针贴膜不影响破溃的皮肤，最终，在文文腋下找到一根血管建立了静脉通路。
新生儿科主任王娜立即联系皮肤外科医生为文文取病理活检。经会诊、病检结果分析，皮肤罕见病专家陈柳青诊断，文文患有罕见的色素*禁失**症。
陈柳青介绍，该病是以红斑、水疱、疣状损害及色素沉着为特征，并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病，是由NEMO基因突变导致。新生儿发病率为1/40000，多发于女婴，男性多半于胎儿期即死亡。
“看似皮肤问题，实则可能全身多器官系统受累。”陈柳青介绍。为此，王娜邀请眼科副主任医师李培凤会诊、神经内科给予床边动态脑电图监测。结果发现，文文的眼底有异常血管形成及多灶性出血等。
为了精心照顾文文，新生儿科为她配备了专人专护，进行单间管理、集中操作，减少继发损伤。护理人员为她定制了指甲保护膜，避免因哭闹四肢舞动摩擦造成皮损加重。每日用生理盐水将皮损上的脱屑和痂皮清除干净，用无菌纱布拭干后，轻柔地用药物涂抹于皮损处以起到抗感染作用。
经过多科室精心救治，文文皮疹明显好转，生命体征平稳，4月11日顺利出院。“这病虽无特殊治疗方法，但可以控制，比如眼睛的问题，可早监控、早干预，保住视力。”出院前，王娜反复叮嘱家属。
据悉，武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次。作为罕见皮肤病专家，陈柳青近年在全国首报血管内NK细胞淋巴瘤、H综合征等多种少见及罕见皮肤病。她透露，目前全球已确认的罕见病有7000种，在我国首批公布的121种罕见病中，约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。
“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，缺少特效药。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，常规的产前检测并不包含此类疾病。动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查不现实，建议有家族史的父母一定要给胎儿做基因筛查。
据文文家人介绍，家族中此前从没有发现此病。文文还有一个亲姐姐，健康状况良好。文文母亲及姐姐都已安排了基因检测。王娜介绍，如果发现有基因携带，应选择试管婴儿孕育后代，通过给胚胎做基因检测阻断罕见病的遗传。
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