约10%的X连锁肾上腺脑白质营养不良患者中，肾上腺皮质功能减退是唯一的表现。这种类型在男性2岁至成年期发病，但通常出现于7.5岁前。大多数表现为单纯肾上腺皮质功能减退表型的患者到中年时出现脊髓病变。对于因原发性肾上腺皮质功能减退症就诊的男孩，尤其是在抗肾上腺抗体阴性的情况下，需立即评估是否为X连锁肾上腺脑白质营养不良。早期诊断X连锁肾上腺脑白质营养不良，造血干细胞移植，可能改善预后。
（X连锁肾上腺脑白质营养不良是神经内科学教材的教学病种，艾迪生病是儿科内分泌疾病，这两种疾病都应该有所了解）
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病例介绍
患者，男，15岁，表现为急性腹痛、疲劳、呕吐和高热至38.8℃。体格检查提示脱水、心动过速、体位性低血压和弥漫性皮肤黏膜变黑。最有可能的诊断是什么？
A 铅中毒
B 急性间歇性卟啉
C 肾上腺功能不全
D 血色病
患者年龄：15岁
患者性别：男
简要病史：
腹痛、恶心、呕吐和发热4天。既往健康。
体格检查：
体温为38.8°C，脱水和心动过速，并有体位性低血压：仰卧血压为110/40 mmHg，站立血压为88/36 mmHg。腹部触诊时，广泛压痛，反跳痛可疑。黏膜和皮肤的弥漫性变黑在过去的7年里逐渐加重。患者关节、手脚指甲床、牙龈和舌背的皮肤色素沉着更为明显（图）。
辅助检查：
HIV抗体、抗21羟化酶的抗体、南美芽生菌病抗体、结核菌素试验均阴性。患者的极长链脂肪酸(VLCFA)2.82μmol/L（正常范围为0.22 - 0.88）。
基因检测：患者及其母亲的ABCD1基因第6外显子的一个错义突变R518Q突变。
临床诊断：
X连锁肾上腺脑白质营养不良
治疗经过：
氢化可的松和氟可的松口服。
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视频摘要
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